مجله دانشکده پزشکی

اپیدرمولیز بولوز به گروهی از بیماریهای تاولی و غیرالتهابی پوست اتلاق می شود که با پیدایش تاول به دنبال ضربه های خفیف مشخص می گردد. نوع ارثی آن به سه شکل اصلی سیمپلکس، جانکشنال و دیستروفیک تقسیم می شود و بیش از 23 فنوتیپ را شامل می شود. یک نوع نادر آن نوع، دیستروفیک غالب آلبوپاپولوئید یا پاسینی می باشد که از نظر بالینی، طرحی خاص و منحصر به فرد دارد. در این مقاله، این بیماری در سه عضو یک خانواده (پدر و دو پسر) شرح داده می شود.

تظاهرات بالینی سندرم Kindler، شامل ایجاد بول در انتهاها در زمان نوزادی، پوئی کیلودرمای منتشر و پیشرونده و آتروفی وسیع پوست می باشد. علائم دیگری مانند حساسیت به نور آفتاب، کراتودرمی انتهاها، ابتلا مخاط دهان و نواحی تناسلی و دیسفاژی نیز ممکن است وجود داشته باشد. بعضی از تظاهرات این سندرم شبیه به اپیدرمولیز بولوز سیمپلکس همراه پیگمانتاسیون منقوط می باشد. در این مقاله سه بیمار مبتلا به این سندرم معرفی شده و ارتباط آن با اپیدرمولیز بولوز سیمپلکس مورد بحث قرار می گیرد.