جستجو در مقالات منتشر شده


2 نتیجه برای بیماری‌های ژنتیکی

محمد رضا نوری دلویی، نازنین جلیلیان،
دوره 68، شماره 1 - ( 1-1389 )
چکیده

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 از زمان شناسایی تعداد دقیق کروموزوم‌های انسان در سال 1956 تاکنون فنون متفاوتی برای شناسایی اختلالات ساختاری و تعداد کروموزوم‌ها ایجاد شده‌اند. در این‌میان برخی‌از فنون مانند تهیۀ کاریوتایپ و دو رگه‌سازی درجای فلئورسنت (FISH) افزون بر حضور در عرصۀ پژوهش، در مطالعات بالینی نیز پرکاربرد ظاهر شده‌اند. یکی از عمده-‌ترین محدودیت‌های این فنون قدرت تفکیک بوده است. به این ترتیب بسیاری از تغییرات ریز ژنومی قابل شناسایی نبوده و عامل محدود کننده بعدی عدم توانایی بررسی هم‌زمان تمام ژنوم بود. در سال 1997 سولیناس-تولدو روش جدیدی را معرفی کردند که می‌توانست بسیاری از کاستی‌های روش‌های پیشین را برطرف کند. این فن، دو رگه‌سازی ژنومی مقایسه‌ای (آرایه CGH)، قدرت تفکیک بالای FISH و توانایی مطالعه همه کروموزوم‌ها را همزمان به‌همراه دارد. آرایه CGH سرعت بالایی به‌پژوهش‌های ژنتیکی بخشیده است. به‌کمک این فن که پس از سال 1997 توسعه و تقویت نیز شد، پیشرفت‌های چشمگیری در دانش سرطان‌شناسی و همچنین در زمینه بیماری‌های ژنتیکی به‌دست آمده است. آرایه CGH این قابلیت را دارد که افزون بر کاربردهای پژوهشی، در زمینه تشخیص‌های بالینی نیز وارد گردد. این مقاله مروری با استفاده از ده‌ها منبع معتبر و به‌روز بر آن است تا همراه با معرفی فن آرایه CGH و مقایسه آن با روش‌های سیتوژنتیک مولکولی، به‌برخی کاربردهای آن در سرطان‌شناسی و بیماری‌های ژنتیکی بپردازد.


زهرا آریان، عاتکه بهادری، داریوش فرهود،
دوره 77، شماره 1 - ( 1-1398 )
چکیده

هدف تشخیص پیش از تولد شامل شناسایی اختلالات دوره جنینی، ایجاد محدوده‌ای از انتخاب‌های آگاهانه و همچنین ایجاد آمادگی برای زوج‌هایی است که در معرض خطرِ به‌دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال هستند. هدف این مقاله، بررسی تمامی آزمون‌ها در جهت تعیین بهترین تستی است که کمترین خطر و بالاترین حساسیت را داشته باشد. تست‌های غربالگری (آزمایش خون مادر و سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری) شامل تست افراد بیمار بدون نشانه‌ای است که میزان ابتلای پایینی دارند. این تست‌ها در طی مراحل اولیه بارداری انجام شده و احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی تخمین زده می‌شود. تست‌های تشخیصی، تست‌های تهاجمی شامل آمنیوسنتز (جهت کاریوتایپ)، نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی، روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی، تکنیک دورگه‌سازی ژنومی مقایسه‌ای، توالـی‌یابی نسـل اول، دو رگ‌گیری فلوئورسانس درجا و واکنش زنجیره‌ای پلیمراز فلورسانس کمی و همچنین تست‌های غیرتهاجمی شامل اولتراسوند، سونوگرافی پیش از تولد، بررسی DNA آزاد جنینی، غربالگری سه‌تایی و چهار‌تایی را در بر می‌گیرد. این تست‌ها مشمول بیمارانی می‌شود که دارای علایم ظاهری بوده و جواب تست‌های مرحله اول آن‌ها مثبت بوده است. تست‌های غیرتهاجمی، هر دو ویژگی‌های تست‌های غربالگری و تشخیصی را در برمی‌گیرد، ولی در حال حاضر، تست‌های غربالگری بیشتر مورد توجه هستند. تست‌های تهاجمی دارای حساسیت و درجه اختصاصی بودن بالایی برای مشخص کردن تمامی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی و شمارشی از جمله تریزومی، ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و همچنین تست‌های DNA در زنان گروه خطر است.


صفحه 1 از 1     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by : Yektaweb