هدف تشخیص پیش از تولد شامل شناسایی اختلالات دوره جنینی، ایجاد محدوده‌ای از انتخاب‌های آگاهانه و همچنین ایجاد آمادگی برای زوج‌هایی است که در معرض خطرِ به‌دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال هستند. هدف این مقاله، بررسی تمامی آزمون‌ها در جهت تعیین بهترین تستی است که کمترین خطر و بالاترین حساسیت را داشته باشد. تست‌های غربالگری (آزمایش خون مادر و سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری) شامل تست افراد بیمار بدون نشانه‌ای است که میزان ابتلای پایینی دارند. این تست‌ها در طی مراحل اولیه بارداری انجام شده و احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی تخمین زده می‌شود. تست‌های تشخیصی، تست‌های تهاجمی شامل آمنیوسنتز (جهت کاریوتایپ)، نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی، روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی، تکنیک دورگه‌سازی ژنومی مقایسه‌ای، توالـی‌یابی نسـل اول، دو رگ‌گیری فلوئورسانس درجا و واکنش زنجیره‌ای پلیمراز فلورسانس کمی و همچنین تست‌های غیرتهاجمی شامل اولتراسوند، سونوگرافی پیش از تولد، بررسی DNA آزاد جنینی، غربالگری سه‌تایی و چهار‌تایی را در بر می‌گیرد. این تست‌ها مشمول بیمارانی می‌شود که دارای علایم ظاهری بوده و جواب تست‌های مرحله اول آن‌ها مثبت بوده است. تست‌های غیرتهاجمی، هر دو ویژگی‌های تست‌های غربالگری و تشخیصی را در برمی‌گیرد، ولی در حال حاضر، تست‌های غربالگری بیشتر مورد توجه هستند. تست‌های تهاجمی دارای حساسیت و درجه اختصاصی بودن بالایی برای مشخص کردن تمامی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی و شمارشی از جمله تریزومی، ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و همچنین تست‌های DNA در زنان گروه خطر است.
