جستجو در مقالات منتشر شده


2 نتیجه برای تغییرات تک نوکلئوتیدی

مهدی صفرپور، احمد ابراهیمی، مریم‌السادات دانشپور،
دوره 73، شماره 9 - ( 9-1394 )
چکیده

علی‌رغم نتایج ارزشمند به‌دست‌آمده در زمینه شناسایی ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع دو، عدم هم‌خوانی و تکرار‌پذیری نتایج به‌دست‌آمده در جمعیت‌های گوناگون یکی از چالش‌های پیش رو در انتخاب ژن‌های کاندید با این بیماری می‌باشد. از این‌رو مقاله مروری کنونی، بر مبنای یک جستجوی مدون، به معرفی مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با این بیماری و نقش تغییرات ژنتیکی هر یک از آن‌ها در افزایش شانس ابتلا به دیابت می‌پردازد. در پژوهش کنونی بدون در نظر گرفتن بازه زمانی تعیین شده، از دو پایگاه داده به نام‌های National Center for Biotechnology Information, Database of Genotypes and Phenotypes (NCBI dbGaP)، Human Genome Epidemiology Network (HuGENet) بدون در نظر گرفتن بازه زمانی معین و دو کمپانی مطرح در زمینه تست‌های ژنتیکی به نام‌های 23andMe و deCODE، به‌منظور دست‌یابی به مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با دیابت نوع دو و تغییرات ژنتیکی گزارش شده بر روی هر یک از آن‌ها استفاده شد. بر مبنای نتایج به‌دست‌آمده چهار ژن کاندید انتخاب شده به‌ترتیب اهمیت عبارت بودند از: ,CDKAL1, TCF7L2 KCNJ11 و FTO. مهم‌ترین پلی‌مورفیسم گزارش شده بر روی ژن TCF7L2، rs7903146 نام داشت. پس از آن پلی‌مورفیسم‌های rs7754840، rs5215 و rs8050136 به‌عنوان مهم‌ترین پلی‌مورفیسم‌های گزارش شده بر روی ژن‌های KCNJ11، CDKAL1 و FTO معرفی شدند. با توجه به نتایج به‌دست‌آمده، پژوهش کنونی را می‌توان به‌عنوان الگویی جهت دست‌یابی به یک جمع‌بندی مستدل و معرفی مهم‌ترین ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های شایع و غیر‌واگیر همچون دیابت از میان حجم وسیع داده‌های ارایه‌شده به‌شمار آورد.


وحید مصلحی‌زاده، فرزام عجمیان، احمد ابراهیمی، حسین دلشاد سیاهکلی،
دوره 73، شماره 12 - ( 12-1394 )
چکیده

زمینه و هدف: مطالعات انجام شده در زمینه عوامل موثر ژنتیکی در بروز چاقی نشان از نقش مهم ژن FABP2 در بروز چاقی می‌باشد. تاکنون تعداد 52 لوکوس ژنی مرتبط با بروز چاقی را شناسایی شده‌اند که این امر می‌تواند گامی مهم برای پیش‌بینی، پیشگیری و درمان چاقی ایفا نماید. هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط میان پلی‌مورفیسم rs1799883 واقع بر ژن FABP2 و چاقی در جعمعیت قند و لیپید تهران بود.

روش بررسی: مطالعه مورد-شاهدی حاضر متشکل 217 فرد چاق با شاخص توده بدنی kg/m2 30 یا بالاتر و 159 فرد سالم با شاخص توده بدنی kg/m2 20-18 می‌باشد که از میان شرکت‌کنندگان در فاز چهار مطالعه قند و لیپید تهران انتخاب شدند (سال‌های 1390-1386). DNA ژنومی از لنفوسیت‌های خون محیطی استخراج و ژنوتیپ هر یک از افراد با روش Tetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (T-ARMS-PCR) تعیین شد.  

یافته‌ها: بررسی توزیع فراوانی آللی در دو گروه بیمار و سالم نشان داد که آلل T (ریسک) در هر دو گروه دارای کمترین فراوانی می‌باشد (به‌ترتیب 2/6% و 4/5%). از سوی دیگر، فراوانی ژنوتیپ‌های GT و GG در گروه بیمار به ترتیب 4/12%، 6/87% و در گروه سالم به ترتیب 7/10% و 3/89% بود. نتایج به‌دست آمده حاکی از عدم وجود اختلاف معنادار میان فراوانی آللی در دو گروه مورد و شاهد بود (61/0P=). بر این اساس بودن آلل T (آلل ریسک)، شانس ابتلا به چاقی را در افراد حامل این آلل در مقایسه با افراد فاقد آن به‌صورت معنادار افزایش نمی‌داد (19/2-62/0 :95%CI، 17/1OR=).

نتیجه‌گیری: یافته‌های به‌دست آمده نشان‌دهنده عدم وجود ارتباط میان پلی‌مورفیسم rs1799883 و شانس ابتلا به چاقی در جمعیت قند و لیپید تهران می‌باشد.



صفحه 1 از 1     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2025 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by : Yektaweb