مجله دانشکده پزشکی

---

زمینه: سپتوستومی دهلیزی با بالن، از موارد اورژانس در کاردیولوژی کودکان به‌شمار می‌رود. از آنجا که اغلب بیماران نیازمند این اقدام در حال حاضر با جراحی ترمیمی از زندگی مطلوبی برخوردار خواهند شد، انجام سریع، موثر و ایمن‌تر آن اهمیت بیش‌تری می‌یابد. اگر چه استفاده از پروستاگلاندین E1 و درمان جراحی زودرس، از موارد انجام آن به‌طور چشمگیری کاسته است، اما همه مراکز حتی در بیمارانی که به انفوزیون پروستاگلاندین پاسخ مطلوب می‌دهند، آن را کنار نگذاشته‌اند.
معرفی بیماران: تعداد هشت نوزاد ترم با بیماری مادرزادی قلب که اندیکاسیون سپتوستومی دهلیزی با بالن داشتند و در مرکز قلب شهید رجایی از شهریورماه 1388 تا اسفندماه 1389 بستری شده بودند، شش مورد فقط با راهنمایی اکوکاردیوگرافی و دو مورد با اکوکاردیوگرافی همراه با فلوروسکوپی تحت مداخله قرار گرفتند. موفقیت سپتوستومی سایز mm 5≥ و حرکت آزاد لبه‌های آن تعریف گردید.
یافته‌ها: جنسیت نوزادان در هفت مورد پسر و در یک مورد دختر بود. متوسط سن آن‌ها شش روز بود. همه بیماران جابه‌جایی عروق بزرگ با دیواره بین بطنی سالم یا سوراخ بین بطنی کوچک بودند که نیازمند مداخله ارزیابی شدند. سپتوستومی در همه بیماران موفق بود. هیچ عارضه قلبی عروقی به‌دنبال نداشت.
نتیجه‌گیری: سپتوستومی دهلیزی با بالن، یک مداخله اورژانس است که می‌توان آن را سریع، مطمئن و موثر با راهنمایی اکوکاردیوگرافی در بالین بدون جابه‌جایی بیمار انجام داد، با مشاهده محل کاتتر احتمال عوارض شدید را کاهش داد و نتیجه را در حین مداخله ارزیابی نمود.

---

زمینه و هدف: جابه‌جایی‌های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می‌شود و هنگام میوز I، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می‌تواند گامت‌های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین ‌شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است. معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود‌به‌خودی در هفته ششم و هفتم بارداری مراجعه کرده‌اند. آزمایش های انجام شده قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک همه طبیعی بودند. آزمایش کاریوتایپ مربوط به مرد، جابه‌جایی‌های دو طرفه متعادل بین کروموزوم های 5 و 18 را نشان داد. در ضمن مطالعه کروموزومی والدین مرد نیز طبیعی بود. نتیجه‌گیری: فرد حامل جابه‌جایی دو طرفه متعادل از نظر فنوتیپی طبیعی بوده، اما هنگام میوز I، کروموزوم‌های حامل جابه‌جایی، کوادری‌والانت تشکیل می‌دهند که بسته به نوع جدایی (متناوب، مجاور 1، مجاور 2، 3:1 و 4:0) گامت‌هایی که از نظر کروموزومی نا‌متعادل هستند را تشکیل می‌دهند که می‌توانند منجر به سقط جنین ‌شوند.

---

زمینه و هدف: عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.

معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد.

نتیجه‌گیری: اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.