جستجو در مقالات منتشر شده


8 نتیجه برای جهش
بررسی عملکرد حرکتی اندام تحتانی بدنبال جراحی بازسازی رباط متقاطع قدامی: مطالعه آینده‌نگر بالینی
غلامرضا علیائی، علی اشرف جمشیدی خورنه، کیکاووس حیدریان، سعید طالبیان مقدم،
دوره 65، شماره 2 - ( 12-1386 )
چکیده

رباط متقاطع قدامی (ACL) Anterior Cruciate Ligament در مفصل زانو به حفظ پایداری دینامیکی هماهنگی حرکتی این مفصل کمک می‌کند. آسیب ACL تاثیر شدیدی بر عملکرد حرکتی زانو و اندام تحتانی فرد می‌گذارد. در این پژوهش عملکرد حرکتی اندام تحتانی بیمارانی که جراحی بازسازی ACL داشته اند ارزیابی شده است.
روش بررسی: ده فرد سالم و یازده بیماری که حداقل شش ماه از زمان جراحی آنها گذشته بود ارزیابی شدند. نمره سه آزمون عملکردی جهش با یک پا شامل یک جهش، طی مسافت در سه جهش متوالی مورب و یک پرش عمودی و نیز گشتاور ایزوکینتیکی کانسنتریک و اکسنتریک عضلات فلکسور و اکستنسور هر دو زانو با دو سرعت 60 و 180 درجه در ثانیه بوسیله دینامومتر ایزوکینتیک اندازه‌گیری شد.
یافته‌ها: گشتاور کوادریسپس و نمره آزمون‌های عملکردی اندام جراحی کمتر از اندام سالم آنها بود. در حالیکه تفاوت معنی‌داری بین گشتاور عضلات فلکسور زانوهای هر فرد در گروه جراحی و یا کنترل وجود نداشت. میانگین نمره پرسشنامه IKDCSKEF بیماران هم کمتر از افراد سالم بود. نسبت گشتاور اکستنسوری زانوی جراحی شده به زانوی سالم در گروه جراحی با نسبت نمره آزمون عملکردی اندام جراحی شده به اندام سالم آنها همبستگی معنی‌دار متوسط تا قوی داشت.
نتیجه‌گیری: نتایج این یافته‌ها نشان می‌دهند که بدنبال جراحی بازسازی ACL و حتی پس از پایان دوره توانبخشی نقص در قدرت کوادریسپس بطور کامل مرتفع نخواهد شد. این نقص در قدرت با نقص در عملکرد ورزشی فرد رابطه متوسط تا قوی دارد. بنابراین در صورت عدم دسترسی به دینامومتر ایزوکینتیک می توان از نسبت نمره آزمون عملکردی اندام مبتلا به سالم برای برآورد قدرت این بیماران کمک گرفت.


بررسی میزان مواد جهش‌زا در ادرار کارکنان آزمایشگاه‌های پزشکی قانونی تهران: تست Ames
علیرضا پرتوآذر، محمود قاضی خوانساری، محمدحسن عابدی، مهدی کاویانی، سید مهدی نوراشرف‌الدین، مجیدرضا بصیری، مریم طالبی،
دوره 67، شماره 3 - ( 3-1388 )
چکیده

Normal 0 false false false EN-GB X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: پیشگیری از بروز سرطان همچون تشخیص و درمان سرطان از اهمیت ویژه‌ایی برخوردار می‌باشد. از آنجایی‌که برخی از ترکیبات شیمیایی مورد استفاده در آزمایشگاه‌های پزشکی قانونی مانند بنزن، گزیلول و فرمالدئید جهش‌زا و سرطان‌زا بوده و پرسنل آزمایشگاهی که با این ترکیبات برای طولانی‌مدت کار می‌کنند ممکن است در ریسک ابتلاء به سرطان قرار داشته باشند لذا در این مطالعه آزمایشاتی که شرایط جهش‌زا بودن محیط را نشان دهد مدنظر قرار گرفت.

روش‌بررسی: در این‌تحقیق 57 نمونه ادرار عصاره‌گیری‌شده پرسنل آزمایشگاه‌های پزشکی‌قانونی تهران به‌وسیله ستون C18 از طریق سوش‌های استاندارد TA100 و TA98 آزمون Ames، مورد آزمایش قرار گرفتند. برای هر نمونه از دو روش آزمایش همراه و بدون سیستم فعال‌کننده متابولیسم استفاده گردید تا مواد جهش‌زا و پیش‌جهش‌زا (پرو موتازن) شناسایی گردند. 

یافته‌ها: نتایج‌مثبت جهش‌زایی در بین نمونه‌های‌مورد آزمایش در یک مورد در روش بدون استفاده از سیستم فعال‌کننده متابولیسم با استفاده از سوش‌های TA98 و دو مورد در روش همراه با سیستم فعال‌کننده متابولیسم و در مجاورت سوش‌های TA98 متعلق به پرسنل آزمایشگاه پاتولوژی مشاهده گردید. این دو فرد در طول هفته و ساعات‌طولانی در این بخش مشغول به‌کار بودند.

نتیجه‌گیری: با توجه‌به نتایج مثبت آزمون جهش‌زایی در این سری از آزمایشات می‌توان گفت که ریسک آسیب ژنتیکی از قبیل ابتلاء به سرطان در بخش پاتولوژی آزمایشگاه پاتولوژی پزشکی قانونی محتمل بوده و باید تمهیدات لازم مدنظر قرارگیرد. نتیجه مثبت کاذب با توجه به‌عدم حضور عوامل مداخله‌گر در کیس‌های مطرحه به‌احتمال بسیار زیاد منتفی می‌باشد.


مقایسه دو روش ARMS-PCR و AS-PCR در ارزیابی جهش JAK2V617F در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو کلاسیک غیر CML
فاطمه نادعلی، شیرین ‌فردوسی، پریسا کریم‌زاده، بهرام چهاردولی، ناهید عین‌الهی، اسداله موسوی، بابک بهار، حسین درگاهی، غلام‌رضا توگه، کامران علی‌مقدم، اردشیر قوام‌زاده، سیدحمید‌اله غفاری،
دوره 68، شماره 4 - ( 4-1389 )
چکیده
ییک تیروزین کیناز غیر رسپتوری است که نقش مهمی در اختلالات میلوئیدی ایفا می کند. اخی را JAK زمینه و هد ف: 2 شناسایی شده (MPNs) در تعداد زیادی از بیماران مبتلا به نئوپلاس مهای میلوپرولیفراتیو JAK2 V617F جهش اکتسابی واقع بر روی کروموزوم 9 JAK در نوکلئوتی د 1849 در اگزون 12 از ژن 2 T به G است. این جهش ناشی از تغییر م ی گردد . در JAK است که منجر به جایگزینی اسیدآمینه فنیل آلانین به جا ی وال ین در موقعی ت 617 از پ روتیین 2 بر (AS-PCR) و آلل اختصاصی DNA بر روی (ARMS-PCR) مطالعه حاضر دو روش سیستم تکثیر متزلزل جه ش ها در ارزیابی این جهش مقایسه شد ه اند. روش بررس ی: مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود . در این مطالعه RNA روی با روش نمون هگیری تصادفی ساده، در 58 بیمار با تشخیص جدید یا در حال درمان مبتلا به JAK2 V617F جهش مورد ارزیابی قرار گرفتند . برای تایید نتایج، سه نمونه از AS-PCR و ARMS-PCR بدخیمی های میلوپرولیفراتیو با روش نتایج مشابه ی در بیماران AS-PCR و ARMS-PCR قرار گرفت . یافت هها: با هر دو روش Sequencing بیماران مورد 61 %) به دست آمد . اما در بیماران ترومبوسیتمی اولیه با روش / 86 %) و بیماران میلوفیبروز اولیه ( 5 / پلی سیتمی ورا ( 6 8) به دست آمد . وجود جهش توسط روش /15)% شیوع 53 AS-PCR 7) و با روش /15)%46/ شیوع 6 ARMS-PCR با هر دو روش، قابل مقایسه با نتایج JAK مورد تایید قرارگرفت . نتیج هگیری: میزان شیوع جهش 2 Sequencing گزارش شده قبلی می باشد و تفاوت در نتایج گزارش شده می تواند وابسته به تکنیک مورد استفاده باشد.
وقوع و سهم تغییرات توالی ژن‌های BRCA1/2 در سلول زایشی مبتلایان سرطان پستان
فاطمه کشاورزی، ناهید نفیسی، فریدون سیرتی، محمد صادق فلاح، رضا صالحی، زهرا حریری، زهرا شهاب موحد، مریم وحیدی، زهره شریفی، مریم شرفی فرزاد، سیروس زینلی،
دوره 69، شماره 9 - ( 9-1390 )
چکیده

800x600 Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4

زمینه و هدف: سرطان پستان شایع‌ترین شکل سرطان وراثتی در جهان است. این سرطان یک علت مهم مرگ و میر میان زنان است. پنج تا 10 درصد از همه موارد سرطان پستان و تخمدان به‌علت جهش‌های پرنفوذ ژن‌های مستعدکننده سرطان پستان در سلول‌های زایشی می‌باشد. ژن‌های BRCA1 و BRCA2 برای نصف این موارد در نظر گرفته می‌شوند، لذا درخواست غربالگری جهش‌های این دو ژن رو به افزایش است. نتایج این تست‌ها بر مدیریت کلینیکی افراد در معرض خطر اثر دارد. هدف از این تحقیق شناسایی جهش‌های این دو ژن در صد خانواده ایرانی با خطر بالای این بیماری است. 

روش بررسی: ما صد خانواده را که حداقل در یکی از گروه‌های در معرض خطر قرار داشتند، مورد ارزیابی قرار دادیم. کل توالی‌های کد‌دهنده و مرزهای اگزون- اینترون ژن‌های BRCA1/2 در اعضای بیمار این خانواده‌ها و افراد گروه کنترل به‌وسیله توالی‌یابی مستقیم و MLPA بررسی شد. 

یافته‌ها: در مطالعه حاضر جهش‌های جدید زیر شناسایی شد: p.Gly1140Ser, p.Ile26Val, p.Leu1418X, p.Glu23Gln, p.Leu3X, p.Asn1403His, p.Asn1403Asp, p.Lys581X, p.Pro938Arg, p.Thr77Arg, p.Leu6Val, p.Arg7Cys, p.Leu15Ile, p.Ser177Thr, IVS7+83(-TT), IVS8 -70(-CATT), IVS2+9(G>C), IVS1-20(G>A), IVS1-8(A>G), p.Met1Ile, IVS2+24(A>G), IVS5-8 (A>G), IVS2 (35-39) TTcctatGAT, IVS13+9 G>C در ژن BRCA1 و جهش‌های p.Glu1391Gly, 1994-1995 (InsA), IVS6-70 (T>G) p.Val1852Ile,  در ژن BRCA2.

نتیجه‌گیری: ده عدد از کل جهش‌های شناسایی‌شده احتمالاً بیماری‌زا بوده و خانواده‌های با جهش‌های بیماری‌زا 16 درصد کل خانواده‌های مورد بررسی را به‌خود اختصاص دادند. به‌علاوه از تعداد کل جایگزینی‌های و بازآرایی‌ها که 42 عدد بود، 80 درصد آن‌ها مربوط به ژن BRCA1 و 20 درصد ناشی از ژن BRCA2 بود.


مقایسه اثر ضد جهشی و ضد سرطانی عصاره‌های شیرابه و ژل آلوئه‌ورا در مناطق کرج و دزفول
صدیقه مهرابیان، احمد مجد، علی خیری،
دوره 69، شماره 12 - ( 12-1390 )
چکیده

زمینه و هدف: امروزه سرطان یکی از عوامل اصلی مرگ و میر در جهان است. با توجه به عوارض جانبی داروهای مورد استفاده در درمان سرطان، دانشمندان به‌دنبال درمان‌های طبیعی با عوارض جانبی کم‌تر و اثرات درمانی بیش‌تر هستند. این مطالعه، با هدف ارزیابی اثر ضد جهشی عصاره‌های شیرابه و ژل آلوئه‌ورا با آزمون ایمز در غیاب و حضور میکروزوم کبدی موش (S9) و مقایسه تاثیر احتمالی شرایط محیطی بر آن انجام گرفت. روش بررسی: پس از تهیه عصاره‌های مختلف آبی، متانولی و اتانولی شیرابه و ژل آلوئه‌ورا، اثر ضد جهشی عصاره‌ها با آزمون ایمز بررسی گردید. در این آزمون سوش سالمونلا تیفی‌موریوم حامل جهش انتخابی در اپرون هیستیدین (HIS-) بر روی محیط حداقل در حضور ماده جهش‌زا کشت داده شد و تنها باکتری‌هایی که با جهش برگشتی، HIS+ شده بودند تشکیل کلنی دادند. در حضور عصاره‌های آلوئه‌ورا، تعداد کلنی‌های برگشتی کاهش یافت. اختلاف بین متوسط تعداد کلنی‌های برگشتی در هر پلیت تجزیه و تحلیل گردید. یافته‌ها: ضمن مشخص شدن فعالیت ضد جهشی قوی تمام عصاره‌ها نشان داده شد که عصاره‌های اتانولی شیرابه کرج و آبی شیرابه‌ی دزفول به ترتیب با درصد بازدارندگی 91% و 42% بیش‌ترین و کم‌ترین اثر ضد جهشی را دارند. نتیجه‌گیری: اثر ضد جهشی قوی عصاره‌ها ناشی از وجود ترکیبات آنتی‌اکسیدان مثل آنتراکینون‌های مختلف، فلاونوییدها و ویتامین‌های A، C و E می‌باشد. بالاترین میزان ممانعت از جهش در عصاره اتانولی شیرابه کرج مشاهده شد که بیان‌گر تاثیر شرایط محیطی بر ساخت ترکیبات آنتی‌اکسیدان در گیاه است.


جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
مرجان ظریف یگانه، سمیرا کبیری، سارا شیخ‌الاسلامی، حسنا حسان منش، مهدی هدایتی،
دوره 74، شماره 12 - ( 12-1395 )
چکیده

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون‌ریز می‌باشد. 10-5% کل انواع سرطان‌های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می‌دهد. وجود جهش‌های پروتوآنکوژن RET به‌ویژه در اگزون‌های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به‌خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش‌های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده‌اند، ایجاد می‌کند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین جهش اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید و اعضای درجه یک خانواده آنان در جمعیت ایرانی بود‎.

روش بررسی: مطالعه حاضر بر روی 311 نفر (190 بیمار و 121 نفر اعضای خانواده آن‌ها) به‌روش نمونه‌گیری ساده با تشخیص پاتولوژی و ارجاع به پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام شد (مهرماه 1392 تا 1394). محتوای DNA ژنومی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتیینازکا استخراج شد. تعیین جهش اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET با استفاده از روش PCR-Sequencing انجام شد.

یافته‌ها: تعداد 20 جهش بدمعنی در کدون 982 شامل CGC>TGC c.2944C>T,، (rs17158558) p.Arg982Cys اگزون 18 پروتوآنکوژن RET یافت گردید، از این تعداد، 16 جهش هتروزیگوت و چهار جهش هموزیگوت بودند. همچنین، 154 تغییر نوکلئوتیدی G>A (rs2742236) در اینترون 18 و چهار تغییر نوکلئوتیدی C>T (rs370072408) در اینترون 17 مشاهده شد. در اگزون 17 جهشی یافت نگردید.  

نتیجه‌گیری: از آن‌جایی‌که جهش یافت شده در کدون 982 اگزون 18، جز جهش‌های بدمعنی بوده و منجر به تغییر اسیدآمینه آرژینین به سیستئین در ساختار پروتیین تیروزین‌کیناز RET می‌گردد و همچنین با توجه به امتیاز SIFT(0.01) و Polyphen(0.955) این جهش، می‌توان آن‌را جز جهش‌های خطرناک درنظر گرفت. ازطرفی چون فراوانی این جهش در بین بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در این مطالعه 4/6% محاسبه گردید، از این‌رو در صورت تایید پاتوژن بودن این جهش، احتمالا بررسی اگزون 18 نیز جز آزمایش ژنتیکی غربالگری RET مدنظر قرار گیرد.


بررسی جهش‌های رایج ژن‌های KRAS و BRAF در بیماران مبتلا به کارسینومای بافت سنگ‌فرشی سر و گردن
راضیه ظریفیان یگانه، عباس شکوری گرکانی، سامان مهرابی، نادر عبادی، مازیار مطیعی لنگرودی، محمدرضا نوری دلویی،
دوره 75، شماره 7 - ( 7-1396 )
چکیده
زمینه و هدف: کارسینومای بافت سنگ‌فرشی (Squamous cell carcinoma) سر و گردن، سرطان بافت اپیدرمی ناحیه‌ی سر و گردن است. این عارضه شایعترین نوع سرطان‌های سر و گردن (حدود ۹۰% موارد) است و همانند سایر بدخیمی‌ها، جهش در ژن‌های مسیر پیام‌رسانی RAS/MAPK یا همان مسیر گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR)، بسیار رایج است. از علل اصلی ابتلا به این سرطان‌ها، جهش در ژن‌های KRAS و BRAF در بیش از (به‌ترتیب) %۳۰ و ۱۰% موارد است. مطالعه‌ی حاضر با هدف بررسی جهش‌های شایع این دو ژن در ناحیه‌ی سر و گردن انجام گردید.
روش بررسی: این پژوهش مقطعی-توصیفی از آبان ۱۳۹۲ تا شهریور ۱۳۹۵ بر کدون‌های جهش‌پذیر ۱۲ و ۱۳ اگزون ۲ ژن KRAS و کدون V600E ژن BRAF در کارسینومای بافت سنگ‌فرشی سر و گردن ۴۰ نمونه‌ی تایید شده‌ی مبتلا به این سرطان در بیمارستان امام خمینی (ره) تهران انجام شد و سه تکنیک استخراج DNA بر پایه فنل-کلروفرم، Multiplex-PCR و آزمون استریپ در این پژوهش به‌کار رفت.
یافته‌ها: در ۱۱ تن از بیماران جهش دو ژن KRAS و BRAF به‌میزان حدود ۱۷/۵% در ژن KRAS (۱۰% جهش تبدیل گلایسین به آسپارتات و ۲/۵% جهش گلایسین به سرین در کدون ۱۲ و ۵% جهش تبدیل‌کننده‌ی گلایسین به آسپارتات در کدون ۱۳) و ۱۰% در ژن BRAF مشاهده شد. در یک بیمار نیز، همزمان، دو جهش در کدون ۱۲ مشاهده شد که نشان از ناهمگن بودن توده‌ی سرطانی داشت.
نتیجه‌گیری: با توجه به یافته‌های به‌دست آمده می‌توان دو ژن KRAS و BRAF را در زمره‌ی علل تاثیرگذار در ابتلا به سرطان سنگ‌فرشی سر و گردن به حساب آورد.

جهش‌های پروتوانکوژن RET در تشخیص سرطان مدولاری تیرویید: یک مقاله مروری
سمانه حسین‌زاده، صفورا پاکیزه‌کار،
دوره 79، شماره 11 - ( 11-1400 )
چکیده
سرطان مدولاری تیرویید 10%-5 سرطان‌های تیرویید را تشکیل می‌دهد. جهش پروتو انکوژن RET در تمام ‌MTC های ارثی و حدود 66% MTC های تک‌گیر رخ می‌دهد. بنابراین تشخیص جهش‌های RET برای تشخیص و درمان سریع و مناسب لازم است. این مرور نظام‌مند به‌دنبال یافتن لیست جامع جهش‌های ژن RET در تشخیص سرطان مدولاری است. مطالعات انجام‌ گرفته درزمینه جهش‌های RET در تشخیص سرطان مدولاری تیرویید به ‌روش مرور نظام‌مند در پایگاه‌های اطلاعاتی شامل Pub Med، Scopus، Medline، Embase و NCBI در بازه زمانی دی 1389 تا فروردین 1400، مورد بررسی قرار گرفت. جهش‌های بد معنا در اگزون‌های 10، 11، 13، 14، 15، 16 پروتو انکوژن RET شایع‌ترین جهش‌ها هستند. در FMTC، فراوان‌ترین جهش‌ها در کدون‌های 609، 611، 618 و 620 اگزون 10، کدون 768 اگزون 13، کدون 804 اگزون 14 و کدون 634 اگزون 11 می‌باشند. در MEN2A، جهش در اگزون‌های 5، 8، 10 و 11 مشاهده ‌شده است و شایع‌ترین جهش‌ها مربوط به اگزون 10 (کدون‌های 609، 611، 618 و 620) و اگزون 11 (کدون‌های 630 و 634) است. بیماران مبتلا به MEN2B نیز، تقریبا 95% موارد جهش M918T در اگزون 16 و 5% موارد جهش A883F در اگزون 15 دارند. در MTC تک‌گیر، شایع‌ترین جهش، M918T در اگزون 16 است که با پیش‌‌آگهی بد بیماری ارتباط دارد. غربالگری ژنتیکی RET برای رویکرد صحیح در تشخیص و درمان MTC ضروری است و همه افراد با تشخیص MTC، حتی بدون سابقه خانوادگی MEN2، باید برای تایید یا حذف وراثت بیماری و در صورت لزوم تیروییدکتومی پیشگیرانه مورد آزمایش ژنتیکی RET قرار بگیرند. این مطالعه مروری نظام‌مند، لیست جامعی از جهش‌های گزارش ‌شده ژن RET به‌منظور شناسایی سرطان مدولاری تیرویید به‌دست داد.
 

صفحه 1 از 1     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by : Yektaweb