مجله دانشکده پزشکی

در این بررسی اثر خالص هر متغیر، پس از حذف سایر متغیرهای موثر بر مرگ و میرهای نوزادان زیر یک ماه، که علت آنها ناشناخته است برآورد شده است. داده های این تحقیق از اطلاعات حاصل از طرح نمونه گیری زاد و ولد و مرگ و میر سال 1370 سازمان ثبت احوال کشور استخراج شده اند. این داده ها با روش آماری رگرسیون لجستیک چند متغیره تجزیه و تحلیل گردیده اند و نتایج زیر بدست آمده اند. در مرگ و میر نوزادان زیر یکماه علاوه بر ازدواجهای خویشاوندی، متغیرهای نوع تولد (یک قلو یا بیشتر)، تعداد فرزندان مرده قبلی مادر، زبان مادری مادر، سن مادر در موقع تولد فرزند، تحصیلات پدر، تعداد زایمانهای مادر نیز تاثیر داشته اند. پس از حذف سایر عوامل، تاثیر ازدواج خویشاوندی بر مرگ و میر نوزادان زیر یکماه به صورت مستقل و به صورت متقابل با تعداد فرزندان مرده قبلی ظاهر شده است. نتیجه آنکه نسبت بخت (Odds Ratio) مردن بچه فعلی طی یک ماه برای مادرانی که یک فرزند مرده قبلی دارند، به مادرانی که فرزند مرده قبلی ندارند، به رابطه خویشاوندی آنها بستگی دارد. این نسبت در گروهی که والدین، رابطه خویشاوندی نزدیک (یک پدربزرگ و یا مادربزرگ مشترک) دارند، برابر 5/45 و در گروهی که والدین رابطه خویشاوندی ندارند 4/96 است، که دلیل بر تاثیر ازدواج خویشاوندی در مرگ و میر نوزادان زیر یکماه است.

زمینه و هدف: عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.

معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد.

نتیجه‌گیری: اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.