محمد روحانی، سید امیرحسن حبیبی، الهه امینی، امید آریانی، مهدی دادفر، حمزه زنگنه،
دوره 80، شماره 11 - ( 11-1401 )
چکیده
زمینه و هدف: کرهآکانتوسیتوز یک بیماری اتوزوم مغلوب است که معمولاً در دهه سوم و با تشنج و اختلالات حرکتی-رفتاری تظاهر مییابد. با توجه به اینکه تاکنون بررسی جامع و گستردهای از علایم بالینی و رادیولوژیک بیماران کرهآکانتوسیتوز در ایران انجام نشده است در این مطالعه سعی شده است علایم بالینی و تظاهرات رادیولوژیک در بیماران کرهآکانتوسیتوز مورد بررسی قرار گیرد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی که از فروردین 1397 لغایت اسفند 1398 انجام گردید 27 بیمار مراجعهکننده به درمانگاه بیمارستان رسول اکرم (ص) با علامت بالینی کره، وجود آکانتوسیت بیش از 10% در اسمیر خون، شناسایی شدند و علایم بالینی و تصویربرداری مغز آنها توسط دو فلوشیپ اختلالات حرکتی مورد بررسی قرار گرفت.
یافتهها: از بیماران مورد مطالعه 18 نفر مرد و 9 نفر زن بودند. 16 بیمار دارای تشنج بودند و از نظر اختلالات حرکتی 21 نفر دیستونی خوردن داشتند که از این تعداد 71% مرد و 28% زن بودند، 18 نفر تیک موتور و صوتی، 11 نفر اختلال حرکات چشمی و 11 نفر گاز گرفتن زبان و لب داشتند. 23 بیمار فاقد رفلکس بودند. شیوع تشنج 55% بود ودر 94% بیماران از نوع ژنرالیزه بود. با در نظر گرفتن تمامی اختلال حرکتی بیماران، بروز اختلال حرکتی دیستونی در خوردن در مردان بهطور معناداری از زنان بیشتر بود (049/0=P). در امآرای مغز بیماران آتروفی کودیت و افزایش سیگنال در کودیت و پوتامن در سکانس T2/Flair رویت شد.
نتیجهگیری: در این مطالعه همه بیماران دارای اختلال حرکتی کره بودند اما شایعترین اختلال حرکتی بعد از کره، دیستونی خوردن بود. با در نظر گرفتن تمامی اختلال حرکتی بیماران، مردان در بروز اختلال حرکتی دیستونی در خوردن مستعدتر از زنان هستند. ولی این موضوع برای سایر اختلالات حرکتی یافت نشد.
