زمینه و هدف: ژن Kirsten rat sarcoma (KRAS) به عنوان هدف در تغییرات ژنتیکی بیماران مبتلا به سرطان کولون تحت درمان با آنتی‌بادی‌های مونوکلونال ضد گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی مثل ستوکسیماب و پانیتوموماب می‌باشد. جهش در KRAS در 35 تا 42% بیماران مبتلا مشاهده می‌شود. فراوانی بالای این جهشها و بروز سریعشان در سرطان کولون نشاندهنده پتانسیل بالای آن‌ها به عنوان یک بیومارکر جهت آشکار سازی زودرس می‌باشد. مطالعه حاضر با هدف ارزیابی فراوانی جهش در ژن KRAS در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان کولورکتال انجام شد.
روش بررسی: این مطالعه به صورت مقطعی بر روی 50 بلوک پارافینه بیمارانی که از نقاط مختلف کشور در سال 1394 به آزمایشگاه پیوند تهران مراجعه کرده بودند و دارای تایید ایمنوهیستوشیمی و هیستوپاتولوژی ابتلا به سرطان کولورکتال بودند، انجام شد. پس از استخراج DNA از بلوک‌های بافتی و بررسی کیفی DNA استخراج شده جهش‌های ژن KRAS، با روش لکه‌گذاری نقطه‌ای معکوس (Reverse dot blotting) ارزیابی شد.
یافته‌ها: جهش در ژن KRAS در 42% از بیماران مورد مطالعه یافت شد. بیشترین جهش مربوط به کدون 12 با 30% و سپس در کدون 13 با 12% بود. در کدون 61 هیچ جهشی یافت نگردید. همچنین نتایج نشان داد که بیشترین تعداد نمونه‌های بلوک‌های پارافینه مورد بررسی متعلق به بیماران مرد مبتلا به سرطان کولورکتال با میزان 68% (میانگین سنی 56 سال) بوده، در حالی‌که تعداد کمتری از نمونه‌های مورد بررسی متعلق به بیماران زن با میزان 32% (میانگین سنی 8/54 سال) بوده است.
نتیجه‌گیری: بر اساس نتایج مطالعه، فراوانی جهش در ژن KRAS در بین جمعیت ایرانی با مقادیر گزارش شده در سایر کشورها همخوانی دارد.
