جستجو در مقالات منتشر شده


5 نتیجه برای سرطان مدولاری تیرویید
جهش‌های ژرم لاین اگزون‌ 19 ژن پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی
هدی گلاب قدکساز، محمود دهقانی اشکذری، مهدی هدایتی،
دوره 73، شماره 6 - ( 6-1394 )
چکیده
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان‌های غده تیرویید را شامل می‌شود. ارتباط جهش‌های پروتوآنکوژن RET در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این‌روی، شناسایی جهش‌های ژن RET امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می‌سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش‌های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن RET و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه‌ای از جمعیت ایرانی بود. ‏ روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از نوع مورد- شاهدی، که در آزمایشگاه پژوهشکده علوم غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در فاصله زمانی خرداد 1392 لغایت خرداد 1393 صورت پذیرفت، تعداد 110 فرد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مورد بررسی قرار گرفتند. محتوای DNA ژنومی از گویچه‌های سفید خون محیطی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتییناز K استخراج شد. اگزون 19 پروتوآنکوژن RET با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلیمراز تکثیر شد. محصول واکنش جهت تایید تکثیر قطعه مورد نظر، الکتروفورز و سپس جهت بررسی موتاسیون، مستقیما تعیین توالی شدند. یافته‌ها: در این بررسی دو تغییر نوکلئوتیدی rs2075912 (Y:T/C)و rs2075913 (W:T/A)، در اگزون 19پروتوآنکوژن RET در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید مشاهده شد و فراوانی هر دو تغییر نوکلئوتیدی در مردان بیش از زنان بود. در موقعیت rs2075912 و rs2075913 به ترتیب 2/11 و 3/6 درصد در مردان فراوان‌تر بود. اما ارتباط معناداری میان سن و جنس با جهش‌های (19/0=P) rs2075912 و (6/0=P) rs2075913 مشاهده نگردید. نتیجه‌گیری: احتمالا در کنار جهش‌های سایر اگزون‌های ژن پروتوآنکوژن RET، از جهش‌های اگزون 19 نیز در تشخیص زود هنگام و تایید سرطان مدولاری تیروئید بتوان بهره گرفت.
ارتباط بین سطح سرمی ویتامین D و پلی‌مورفیسم‌های گیرنده آن با سرطان مدولاری تیرویید
مهرنوش رمضانی، مهدی هدایتی، سعید حسینی اصل، معراج طباطبایی، محمد ماذنی، شیرزاد نصیری،
دوره 74، شماره 4 - ( 4-1395 )
چکیده

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین بدخیمی غدد درون‌ریز می‌باشد. اثرات ضد سرطانی ویتامین D را در سرطان‌های مختلف نشان داده‌اند. پلی‌مورفیسم‌های گیرنده ویتامین D می‌تواند استعداد ابتلا به سرطان‌های مختلف را تحت تاثیر قرار دهد. مطالعه حاضر با هدف تعیین ارتباط سطح سرمی ویتامین D و پلی‌مورفیسم‌های FokI، BsmI و Tru9I گیرنده ویتامین D انجام گردید.

روش بررسی: مطالعه از نوع مورد-شاهدی بوده و در تیر ماه 1394 در پژوهشکده غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام گردید. تعداد 40 بیمار و 40 فرد سالم وارد مطالعه شدند. DNA ژنومی نمونه‌ها پس از استخراج به روش نمک اشباع/ پروتییناز K با روش PCR- Sequencing مورد بررسی قرار گرفت. سطح سرمی ویتامین D با استفاده از تکنیک الایزا تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپی و آللی مربوط به پلی‌مورفیسم‌های FokI و BsmI بین گروه تست و کنترل تفاوت معناداری را نشان نداد. در مورد پلی‌مورفیسم Tru9I فراوانی ژنوتیپی Tt در گروه تست 45% و در گروه کنترل 5/17% و فراوانی آللی t در گروه تست 25% و در گروه کنترل 7/8% بود، این تفاوت از لحاظ آماری معنادار بود (006/0P=). میانگین سطح سرمی ویتامین D در گروه تست ng/ml 32/23 و در گروه کنترل ng/ml 95/18 به‌دست آمد که این تفاوت از لحاظ آماری معنادار بود (02/0P=).

نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش نشان داد سطح سرمی ویتامین D بر خلاف انتظار ارتباط معکوسی با سرطان مدولاری تیرویید دارد و پلی‌مورفیسم Tru9I به‌صورت معناداری با افزایش ریسک ابتلا به سرطان مدولاری تیرویید همراه است.


جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
مرجان ظریف یگانه، سمیرا کبیری، سارا شیخ‌الاسلامی، حسنا حسان منش، مهدی هدایتی،
دوره 74، شماره 12 - ( 12-1395 )
چکیده

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون‌ریز می‌باشد. 10-5% کل انواع سرطان‌های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می‌دهد. وجود جهش‌های پروتوآنکوژن RET به‌ویژه در اگزون‌های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به‌خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش‌های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده‌اند، ایجاد می‌کند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین جهش اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید و اعضای درجه یک خانواده آنان در جمعیت ایرانی بود‎.

روش بررسی: مطالعه حاضر بر روی 311 نفر (190 بیمار و 121 نفر اعضای خانواده آن‌ها) به‌روش نمونه‌گیری ساده با تشخیص پاتولوژی و ارجاع به پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام شد (مهرماه 1392 تا 1394). محتوای DNA ژنومی با روش استاندارد نمک اشباع/پروتیینازکا استخراج شد. تعیین جهش اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET با استفاده از روش PCR-Sequencing انجام شد.

یافته‌ها: تعداد 20 جهش بدمعنی در کدون 982 شامل CGC>TGC c.2944C>T,، (rs17158558) p.Arg982Cys اگزون 18 پروتوآنکوژن RET یافت گردید، از این تعداد، 16 جهش هتروزیگوت و چهار جهش هموزیگوت بودند. همچنین، 154 تغییر نوکلئوتیدی G>A (rs2742236) در اینترون 18 و چهار تغییر نوکلئوتیدی C>T (rs370072408) در اینترون 17 مشاهده شد. در اگزون 17 جهشی یافت نگردید.  

نتیجه‌گیری: از آن‌جایی‌که جهش یافت شده در کدون 982 اگزون 18، جز جهش‌های بدمعنی بوده و منجر به تغییر اسیدآمینه آرژینین به سیستئین در ساختار پروتیین تیروزین‌کیناز RET می‌گردد و همچنین با توجه به امتیاز SIFT(0.01) و Polyphen(0.955) این جهش، می‌توان آن‌را جز جهش‌های خطرناک درنظر گرفت. ازطرفی چون فراوانی این جهش در بین بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در این مطالعه 4/6% محاسبه گردید، از این‌رو در صورت تایید پاتوژن بودن این جهش، احتمالا بررسی اگزون 18 نیز جز آزمایش ژنتیکی غربالگری RET مدنظر قرار گیرد.


مقایسه سطح پلاسمایی هورمون کلسی‌تونین در افراد مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید با و بدون جهش در اگزون 10 و 11 پروتوانکوژن RET
سمیرا احیائی، مهدی هدایتی، مرجان ظریف یگانه، سارا شیخ‌الاسلامی، سید اسدالله امینی،
دوره 75، شماره 6 - ( 6-1396 )
چکیده
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید، تومور غدد درون‌ریز بوده و به دو نوع وراثتی و تک‌گیر تقسیم می‌شود. جهش‌های ژرم‌لاین در پروتوانکوژن RET مسئول ایجاد نوع ارثی می‌باشد. کلسی‌تونین یک نشانگر اختصاصی جهت تشخیص سرطان مدولاری تیرویید است. هدف از این مطالعه یافتن ارتباط بین میزان کلسی‌تونین در بیماران سرطان مدولاری تیرویید با حضور یا و عدم حضور جهش پروتوانکوژن RET در اگزون ۱۰ و ۱۱ بود.
روش بررسی: مطالعه حاضر به‌صورت مطالعه توصیفی-تحلیلی انجام شد. افراد مورد بررسی از بیمارانی مبتلایان به سرطان مدولاری تیرویید که با تشخیص پاتولوژی به پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از مهر ماه ۱۳۹۲ تا ۱۳۹۴ به روش نمونه‌گیری ساده برگزیده شدند. جمعیت مورد مطالعه بر اساس بود یا نبود جهش در اگزون‌های ۱۰ و ۱۱ پروتوآنکوژن RET به دو گروه ۴۳ نفر تقسیم‌بندی شدند. DNA ژنومی استخراج و به روش PCR تکثیر شده و تعیین توالی گشتند. سطح پلاسمایی کلسی‌تونین به روش الیزا اندازه‌گیری شد.
یافته‌ها: بررسی سطح کلسی‌تونین ۴۳ بیمار با جهش مولکولی در پروتوآنکوژن RET مورد بررسی (میانگین سنی ۳۱ سال) و ۴۳ بیمار بدون جهش مولکولی در پروتوآنکوژن RET (میانگین سنی ۴۳ سال) به‌ترتیب pmol/ml ۷/۳، pmol/ml ۳/۰۷ بود. این اختلاف از لحاظ آماری معناداری بود (۰/۰۰۱۴P=).
نتیجه‌گیری: با توجه به اختلاف غلظت پلاسمایی کلسی‌تونین در دو گروه احتمال می‌رود وجود جهش در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید بر میزان کلسی‌تونین پلاسمایی بیماران موثر باشد.

جهش‌های پروتوانکوژن RET در تشخیص سرطان مدولاری تیرویید: یک مقاله مروری
سمانه حسین‌زاده، صفورا پاکیزه‌کار،
دوره 79، شماره 11 - ( 11-1400 )
چکیده
سرطان مدولاری تیرویید 10%-5 سرطان‌های تیرویید را تشکیل می‌دهد. جهش پروتو انکوژن RET در تمام ‌MTC های ارثی و حدود 66% MTC های تک‌گیر رخ می‌دهد. بنابراین تشخیص جهش‌های RET برای تشخیص و درمان سریع و مناسب لازم است. این مرور نظام‌مند به‌دنبال یافتن لیست جامع جهش‌های ژن RET در تشخیص سرطان مدولاری است. مطالعات انجام‌ گرفته درزمینه جهش‌های RET در تشخیص سرطان مدولاری تیرویید به ‌روش مرور نظام‌مند در پایگاه‌های اطلاعاتی شامل Pub Med، Scopus، Medline، Embase و NCBI در بازه زمانی دی 1389 تا فروردین 1400، مورد بررسی قرار گرفت. جهش‌های بد معنا در اگزون‌های 10، 11، 13، 14، 15، 16 پروتو انکوژن RET شایع‌ترین جهش‌ها هستند. در FMTC، فراوان‌ترین جهش‌ها در کدون‌های 609، 611، 618 و 620 اگزون 10، کدون 768 اگزون 13، کدون 804 اگزون 14 و کدون 634 اگزون 11 می‌باشند. در MEN2A، جهش در اگزون‌های 5، 8، 10 و 11 مشاهده ‌شده است و شایع‌ترین جهش‌ها مربوط به اگزون 10 (کدون‌های 609، 611، 618 و 620) و اگزون 11 (کدون‌های 630 و 634) است. بیماران مبتلا به MEN2B نیز، تقریبا 95% موارد جهش M918T در اگزون 16 و 5% موارد جهش A883F در اگزون 15 دارند. در MTC تک‌گیر، شایع‌ترین جهش، M918T در اگزون 16 است که با پیش‌‌آگهی بد بیماری ارتباط دارد. غربالگری ژنتیکی RET برای رویکرد صحیح در تشخیص و درمان MTC ضروری است و همه افراد با تشخیص MTC، حتی بدون سابقه خانوادگی MEN2، باید برای تایید یا حذف وراثت بیماری و در صورت لزوم تیروییدکتومی پیشگیرانه مورد آزمایش ژنتیکی RET قرار بگیرند. این مطالعه مروری نظام‌مند، لیست جامعی از جهش‌های گزارش ‌شده ژن RET به‌منظور شناسایی سرطان مدولاری تیرویید به‌دست داد.
 

صفحه 1 از 1     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by : Yektaweb