زهره یوسفی، سیما کدخدایان، شهره سعید، امیرحسین جعفریان، فاطمه میرزامرجانی،
دوره 74، شماره 3 - ( 3-1395 )
زمینه: سندرم سوییر (Swyer syndrome) فرمی از دیس‌ژنزی گنادی خالص است که درآن موتاسیون در کروموزوم Y منجر به ایجاد فنوتیپ زنانه در فردی با محتوی کروموزومی XY می‌شود. در این افراد گنادها به فرم رشته‌ای بوده و در معرض خطر ابتلا به تومورهای دسته ژرم سل تخمدان می‌باشند، بنابراین نیازمند گنادکتومی دوطرفه پروفیلاکتیک است.
معرفی بیمار: دختر 18 ساله با آمنوره اولیه، فرمول کروموزومی XY عدم تکمیل علایم ثانویه جنسی به‌علت درد، توده لگنی و شکمی در سال 1394 در بخش ژنیکولوژی-انکولوژی بیمارستان قائم (عج) دانشگاه علوم پزشکی مشهد ارجاع شده و تحت عمل جراحی قرار گرفت. توده‌های لگنی و لوله و تخمدان تومورال دو طرف برداشته شد و گزارش آسیب‌شناسی حاکی از ابتلا همزمان دیس‌ژرمینوم تخمدان چپ با متاستاز وسیع شکمی و گنادوبلاستومای تخمدان راست بود. در حال حاضر پس از شیمی‌درمانی چند دارویی تحت پیگیری است.
نتیجه‌گیری: لزوم بررسی به‌موقع آمنوره اولیه و انجام گنادکتومی پیشگیرانه در بیماران مبتلا به دیس‌ژنزی گنادی اولیه جهت جلوگیری از ایجاد تومورهای ژرم سل تاکید می‌شود.
