مجله دانشکده پزشکی

---

کیست های مادرزادی پانکراس ضایعات بسیار نادری هستند که ممکن است در کودکان به آنها برخورد کنیم. این ضایعات در تشخیص افتراقی توده های کیستیک قسمت فوقانی شکم در نوزادان و اطفال مطرح می گردد. در مرکز پزشکی امیرکبیر، در خلال 12 سال گذشته، مجموعا 8 مورد کیست پانکراس تحت عمل جراحی قرار گرفته که تنها یک مورد، ضایعه مادرزادی بوده است. در این گزارش یک کودک 19 ماهه که دارای کیست مادرزادی پانکراس بوده معرفی می گردد.

---

اسکولیوز مادرزادی یک اختلال تکاملی است که به انحنای جانبی ستون مهر‌ه‌‌ها در صفحه کرونال اطلاق می‌شود. روش‌های جراحی در این بیماران فیوژن خلفی مهره‌ها یا Posterior Spinal Fusion (PSF) است که می‌تواند همراه و یا بدون وسیله گذاری باشد. خطر نقایص عصبی و نیز احتمال جابه‌جایی وسیله‌ها مورد تردید قرار گرفته است. این مطالعه با هدف بررسی و مقایسه‌ نتایج کوتاه‌مدت و بلندمدت فیوژن خلفی مهره‌ها با و بدون وسیله‌گذاری جهت اصلاح اسکولیوز مادرزادی به انجام رسید.

روش بررسی: این مطالعه‌ در 41 بیمار دارای اسکولیوز مادرزادی که در طی سالهای 74-55 تحت عمل فیوژن خلفی مهره‌ها قرار گرفته بودند، انجام شد. بیماران با توجه به استفاده و یا عدم استفاده از وسیله‌گذاری در ستون مهره‌ها در دو گروه تقسیم می‌شدند؛ گروه A: شامل 22 فرد که بدون وسیله‌گذاری تحت عمل جراحی فیوژن خلفی مهره‌ها قرار گرفتند و گروه B: شامل 19 فرد که تحت عمل جراحی PSF قرار گرفته و وسیله‌گذاری نیز در مهره‌های آنها انجام گرفت. زاویه انحنای اسکولیوز قبل از جراحی، دو هفته و یک سال پس از عمل PSF و همچنین در انتهای زمان پی‌گیری ارزیابی شد.

یافته‌ها: میانگین انحنای اصلی اولیه (قبل از جراحی) در دو گروه A و B به ترتیب °3/66 و°1/69 بود و یک سال پس از عمل PSF به°1/43 در گروه A و°4/38 در گروه B رسید. میانگین مدت زمان پی‌گیری در بیماران (3=SD) هشت سال بود و در انتهای پیگیری میانگین زاویه انحناء در دو گروه A و B به ترتیب به °3/47 و°4/39 رسید. بنابراین درصد اصلاح نهایی انحنا در دو گروه A و B به ترتیب %7/28 و 43% و درصد کاهش اصلاح 5/5% و 3/4% بود. نتایج مطالعه نشان دهنده مقدار اصلاح بیشتر انحنا در بیماران تحت وسیله‌گذاری بود (05/0>p).

نتیجه‌گیری: در بیمارانی که علاوه بر عمل PSF تحت وسیله‌گذاری نیز قرار گرفتند، نتایج اصلاحی بهتر در کوتاه مدت و افزایش درصد اصلاح نهایی انحنا در بلند مدت داشتند و درصد کمتری از کاهش اصلاح در انتهای زمان پیگیری نیز مشاهده شد.

---

اختلال لوله عصبی (NTD) دومین بیماری شایع مادرزادی بعد از بیماری قلبی می‌باشد که ناشی از اختلال در بسته شدن لوله عصبی می‌باشد. به‌علت عدم مشاوره قبل از بارداری میزان مشاهده موارد NTD در ایران بالاتر از استاندارد جهانی به‌نظر می‌رسد. این تحقیق می‌تواند راه‌کاری برای کاهش این اختلال در نوزادان باشد.

روش بررسی: در مطالعه توصیفی انجام شده در پنج بیمارستان دانشگاه تهران در مدت سه سال از 38473 مورد تولد زنده گزارش شده، 143 نوزاد مبتلا به NTD شناسایی شده است. شایع‌ترین انواع اختلال در این مطالعه آننسفالی و مننگومیلوسل بود که با آمار کشورهای دیگر متفاوت است.

یافته‌ها: 9/11% مادران با نوزادان NTD سابقه بیماری زمینه‌ای مانند دیابت قندی، صرع، بیماری کلاژن و اسکولار، بیماری قلبی بیماری و اعصاب و روان داشتند. 80% از مادران هیچ عوامل خطرزای محیطی برای ایجاد NTD نداشته‌اند. قابل ذکر است که 95% از مادران دارای هیچ‌گونه سابقه فامیلی تولد نوزاد NTD نداشته‌اند. در 20% از موارد سابقه مصرف اسید فولیک را در حاملگی ذکر کرده‌اند در حالی‌که هیچ موردی از مصرف اسید فولیک قبل‌از حاملگی مشاهده نشد. بررسی‌ها نشان می‌دهد اسید فولیک در کاهش بروز اختلالات ژنتیکی و NTD موثر است.

نتیجه‌گیری: بسته‌شدن لوله عصبی در 28 روز اول بعد از حاملگی اتفاق می‌افتد. چون عموما˝ حاملگی برنامه‌ریزی نشده اتفاق می‌افتد، مصرف اسید فولیک در تمام دوران باروری توصیه می‌شود. آگاهی دادن به مادران برای مصرف اسید فولیک میزان NTD را به‌میزان قابل‌توجهی کاهش می‌دهد.

---

800x600 Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: ضایعات انسدادی دستگاه‌گوارش از مهمترین مشکلات مادرزادی می‌باشند که برحسب محل و میزان انسداد، تظاهرات بالینی متفاوتی دارند. هر چند ضایعات انسدادی کامل، علایم کلاسیک انسداد روده را در شیرخوار ایجاد می‌کنند، انسداد نسبی ممکن است تا سنین بزرگسالی فاقد علامت باشد و گاه تظاهرات غیرمعمول ایجاد نموده که بررسی‌های وسیع تشخیصی را می‌طلبد. علاوه بر این، تأخیر در تشخیص می‌تواند عوارض قابل توجهی داشته باشد. این ضایعات عمدتاً به‌وسیله جراحی قابل اصلاح هستند، آگاهی پزشکان از راهکار درمانی و ارجاع به‌موقع حائز اهمیت می‌باشد.

معرفی بیمار: پنج شیر خوار مبتلا به انواع متفاوتی از ضایعات انسدادی دستگاه گوارش با تظاهرات گوناگون از جمله استفراغ، هماتمز، کاهش‌رشد و استئاتوره مراجعه کردند. تشخیص به‌موقع در چهار بیمار منجر به‌اصلاح جراحی ضایعات شد، گرچه در یک مورد تظاهرات غیرمعمول ضایعه منجر به‌کاهش رشد و تکامل گردید.

نتیجه‌گیری: ضایعات انسدادی مادرزادی دستگاه گوارش به‌خصوص انسداد نسبی گاه تظاهراتی غیرمعمول ایجاد می‌کند که در صورت تشخیص و درمان به‌هنگام پیش‌آگهی خوبی خواهد داشت.

---

زمینه و هدف: به‌علت نادر بودن دررفتگی مادرزادی زانو Congenital Dislocation of the Knee (CDK) علی‌رغم وجود روش‌های درمانی متنوع، تعداد مطالعات انجام شده در مورد درمان ارجح آن اندک می‌باشد. این مقاله در واقع گزارشی از نتایج به‌دست‌آمده توسط این مرکز در درمان این بیماری طی چهل سال اخیر می‌باشد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، پرونده پزشکی کلیه بیمارانی که طی سال‌های 89-1349 در بیمارستان شفایحیاییان پذیرش شده بودند، مورد بررسی قرار گرفت. در نهایت 29 بیمار با 54 دررفتگی زانو تحت مطالعه قرار گرفتند. فرم جمع‌آوری اطلاعات، شامل داده‌های مربوط به میزان خم شدن (Flexion)، کنتراکچر، لنگش، ناپایداری (Instability) و عوارض پس از عمل جراحی و درمان محافظتی، برای هر بیمار کامل شد.
یافته‌ها: از 54 زانوی مطالعه‌شده 42% با درمان محافظتی درمان شدند و 58% تحت عمل جراحی قرار گرفتند. محدوده حرکتی به‌دست‌آمده در درمان محافظتی و جراحی با سایر مطالعات قابل مقایسه بود. بررسی میزان خم شدن (Flexion)، کنتراکچر، لنگش، ناپایداری (Instability) و عوارض پس از عمل جراحی و درمان محافظتی انجام شده با نتایج رضایت‌بخش همراه بود. هم‌چنین در بیمارانی که تحت عمل جراحی طویل‌سازی تاندون چهار سر رانی همراه با فیکس کردن مفصل زانو با پین برای 3-2 هفته قرار گرفته بودند نتایج امیدوار‌کننده بود.
نتیجه‌گیری: کلیه بیماران مبتلا به دررفتگی مادرزادی زانو در هر سنی که مراجعه کنند، ابتدا تحت درمان محافظتی قرار گیرند و در صورت عدم پاسخ درمانی، جراحی شوند. نتایج عملکرد زانو در درمان محافظتی قابل قبول بوده و با عوارض کم‌تری همراه است.

---

زمینه و هدف: کیست کلدوک جزو بیماری‌های مادرزادی سیستم هپاتوبیلیاری می‌باشد. بیماران در سنین مختلف و با طیف متنوعی از علایم مراجعه می‌کنند که ما در این مطالعه به بررسی بیماران مراجعه‌کننده از نظر علایم کلینیکی، روش‌های تشخیصی و درمانی پرداخته‌ایم.
روش بررسی: در این مطالعه گذشته‌نگر بیمارانی که بین سال‌های 1373 تا 1390 با تشخیص کیست کلدوک در بیمارستان قائم (عج) و امید مشهد تحت درمان قرار گرفته بودند مورد بررسی قرار گرفتند.
یافته‌ها: 23 بیمار وارد مطالعه شدند (18 نفر زن و پنج نفر مرد). میانگین سنی 6/24 سال بود. شایع‌ترین نوع کیست کلدوک تیپ یک آن بود. شایع‌ترین عمل جراحی انجام گرفته در بیماران رزکسیون مجاری صفراوی و کله‌سیستکتومی و بای‌پس هپاتیکوژژنوستومی Roux-en-Y بود. مرگ و میر بیمارستانی و یا طی دوره پی‌گیری مشاهده نگردید. افراد دچار عوارض جراحی با درمان‌های محافظه‌کارانه بهبود یافتند.
نتیجه‌گیری: با توجه به نتایج مطلوب درمان جراحی کیست‌های کلدوک، تشخیص قطعی و به موقع این بیماری و درمان جراحی مناسب آن از اهمیت ویژه برخوردار است.

---

زمینه: سپتوستومی دهلیزی با بالن، از موارد اورژانس در کاردیولوژی کودکان به‌شمار می‌رود. از آنجا که اغلب بیماران نیازمند این اقدام در حال حاضر با جراحی ترمیمی از زندگی مطلوبی برخوردار خواهند شد، انجام سریع، موثر و ایمن‌تر آن اهمیت بیش‌تری می‌یابد. اگر چه استفاده از پروستاگلاندین E1 و درمان جراحی زودرس، از موارد انجام آن به‌طور چشمگیری کاسته است، اما همه مراکز حتی در بیمارانی که به انفوزیون پروستاگلاندین پاسخ مطلوب می‌دهند، آن را کنار نگذاشته‌اند.
معرفی بیماران: تعداد هشت نوزاد ترم با بیماری مادرزادی قلب که اندیکاسیون سپتوستومی دهلیزی با بالن داشتند و در مرکز قلب شهید رجایی از شهریورماه 1388 تا اسفندماه 1389 بستری شده بودند، شش مورد فقط با راهنمایی اکوکاردیوگرافی و دو مورد با اکوکاردیوگرافی همراه با فلوروسکوپی تحت مداخله قرار گرفتند. موفقیت سپتوستومی سایز mm 5≥ و حرکت آزاد لبه‌های آن تعریف گردید.
یافته‌ها: جنسیت نوزادان در هفت مورد پسر و در یک مورد دختر بود. متوسط سن آن‌ها شش روز بود. همه بیماران جابه‌جایی عروق بزرگ با دیواره بین بطنی سالم یا سوراخ بین بطنی کوچک بودند که نیازمند مداخله ارزیابی شدند. سپتوستومی در همه بیماران موفق بود. هیچ عارضه قلبی عروقی به‌دنبال نداشت.
نتیجه‌گیری: سپتوستومی دهلیزی با بالن، یک مداخله اورژانس است که می‌توان آن را سریع، مطمئن و موثر با راهنمایی اکوکاردیوگرافی در بالین بدون جابه‌جایی بیمار انجام داد، با مشاهده محل کاتتر احتمال عوارض شدید را کاهش داد و نتیجه را در حین مداخله ارزیابی نمود.

---

زمینه و هدف: مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ‌های زیر یک سال را تشکیل می‌دهد. ناهنجاری‌های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می‌باشد بنابراین توجه جدی به آن‌ها ضرورتی اجتناب‌ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می‌باشد.
روش بررسی: وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری‌های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی و تجزیه و تحلیل گردید.
یافته‌ها: این بیماران پیش‌آگهی خوبی نداشتند و تشخیص زودهنگام آن‌ها در دوران بارداری ضروری به نظر می‌رسد. در مواردی که غربالگری تریزومی‌ها و اندازه‌گیری مقدار مایع پشت گردن جنین (Nuchal Translucency, NT) انجام شده بود، نتایج به صورت کم خطر و نتایج سونوگرافی نیز در اکثر موارد طبیعی گزارش شده بود.
نتیجه‌گیری: تدوین استانداردهای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های مادرزادی و نظارت بر انجام آن‌ها جهت کاهش ناهنجاری‌های مادرزادی و میزان مرگ و میر شیرخواران (IMR) ضروری به نظر می‌رسد.

---

زمینه و هدف: سندرم QT طولانی به‌صورت وجود فاصله QT طولانی در نوارقلب مشخص و افراد مبتلا در معرض خطر سنکوپ و مرگ ناگهانی هستند. نوعی از این سندرم همراه با کری مادرزادی است. هدف مطالعه بررسی QT طولانی در کودکان مبتلا به کری مادرزادی است.
روش بررسی: برای کلیه کودکانی که با مشکل شنوایی به‌بخش شنوایی‌سنجی بیمارستان مراجعه کردند، پرسش‌نامه تکمیل و از کلیه کودکانی که دچار کاهش شنوایی شدید و عمیق دوطرفه مادرزادی بودند نوارقلب گرفته و فاصله QT براساس فرمول بازت (Bazett's Formula) محاسبه شد.
یافته‌ها: تعداد مراجعه‌کنندگان 219 نفر بودند. از 23 نفر نوارقلب به‌عمل آمد که سه‌نفر QT طولانی‌تر از 44/0 ثانیه داشتند. میانگین (SD) سنی آن‌ها 5±1/6 سال، میانگین (SD) وزن آن‌ها 3/11±18 کیلوگرم و میانگین (SD) فاصله QT 02/0±48/0 ثانیه بود.
نتیجه‌گیری: سندرم QT طولانی در مبتلایان به کری مادرزادی مشاهده می‌شود. بنابراین پیشنهاد می‌گردد در این افراد نوارقلب به‌منظور شناسایی و اقدامات پیشگیرانه انجام گیرد.

---

زمینه و هدف: تاکنون مطالعه‌ای برای تعیین بروز و تظاهرات بالینی توکسوپلاسموز مادرزادی در نوزادان کشور انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی توکسوپلاسموز مادرزادی در نوزادان از بدو تولد و توصیف علایم بالینی و پی‌گیری بعدی آنان می‌باشد.
روش بررسی: یک مطالعه آینده‌نگر به روی 270 نوزاد متولد شده در دو بیمارستان آموزشی تهران طی سال‌های    91-1390 انجام شد. حین زایمان خون بندناف از نوزادان گرفته شد. نمونه‌ها سانتریفوژ و به آزمایشگاه تحقیقاتی منتقل و در فریزر Cº 80- نگه‌داری شد. آنتی‌بادی اختصاصی توکسوپلاسما (IGG و IGM) به روش الایزا اندازه‌گیری شد. نوزادان مبتلا درمان و از نظر پیشرفت بیماری پی‌گیری شدند.
یافته‌ها: سن جنینی نوزادان بین 40-28 هفته بود. فراوانی IGG و IGM مثبت به ترتیب 1/44% و 1% بود. شایع‌ترین تظاهر بالینی در افراد با سرولوژی مثبت (IGM) به‌ترتیب علایم چشمی (50%) و علایم مغزی (50%) بود. در هیچ‌یک از موارد با سرولوژی مثبت (IGM) واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) در مایع مغزی- نخاعی مثبت نبود.
نتیجه‌گیری: 5/1% از نوزادان سرولوژی مثبت داشتند. متنوع بودن تظاهرات بالینی و تشخیص سریع نوزادان آلوده در کشور اهمیت دارد. افزودن تست‌های سرولوژیک توکسوپلاسما به تست‌های غربالگری نوزادان توصیه می‌شود.

---

زمینه: دیسکراتوز مادرزادی، یک بیماری نادر ارثی با میزان شیوع در حدود یک در یک میلیون نفر می‌باشد. این بیماری توسط تریاد کلاسیک تغییرات ناخن، رنگ پوست مشبک و لکوپلاکیای مخاط دهان مشخص می‌شود. مرگ زودرس اغلب با نارسایی مغز استخوان، عفونت‌ها، عوارض ریوی یا بدخیمی همراه است. معرفی‌ بیمار: بیمار پسر 16 ساله، بدون سابقه بیماری خاصی که با تب و لرز ضعف و بی‌حالی مراجعه و با تشخیص اولیه Sepsis در بیمارستان ولیعصر (عج) بستری گردید. در آزمایشات، پان‌سیتوپنی داشت که بیوپسی مغز استخوان انجام گردید. در معاینه، ضایعات هایپوپیگمانته منتشر در تنه و اندام‌ها، دیستروفی ناخن‌ها و لکوپلاکی مخاط دهان مشهود بود. بیوپسی پوست منطبق با بیماری دیسکراتوز مادرزادی بود. نتیجه‌گیری: لکوپلاکی و ضایعات پوستی باید در سنین پایین به‌خصوص افراد بدون سابقه مصرف تنباکو مورد توجه قرار گیرد. توجه به سابقه خانوادگی، معاینه فیزیکی و به‌ویژه تظاهرات خونی اهمیت به‌سزایی دارد. تشخیص و درمان به موقع دیسکراتوز مادرزادی باعث بهبودی پیش‌آگهی بیماران می‌شود.

---

زمینه و هدف: یکی از بیمارهای قلبی مادرزادی تنگی دریچه پولمونر می‌باشد. درمان انتخابی این بیماران ترمیم دریچه با بالون می‌باشد. هدف این مطالعه بررسی موارد ابتلا به نارسایی دریچه پولمونر در پیگیری طولانی‌مدت در این بیماران پس از انجام عمل ترمیم دریچه بود. روش بررسی: در این مطالعه که در مرکز قلب شهید رجایی بین مهر سال‌های 1381 تا 1391 انجام شده است، کودکان مبتلا به تنگی پولمونر که مورد ترمیم با بالون برای برطرف کردن تنگی قرار گرفته‌اند جهت بروز نارسایی پولمونر بررسی شدند. زمان متوسط پیگیری بیماران 5/2±7 سال بود. یافته‌ها: 458 بیمار با سن 6/8±3/10 ماه، تعداد پسران 255 و تعداد دختران 235 مورد بررسی شدند. در 180 بیمار (1/37%) در اکوی انجام شده روز پس از ترمیم نارسایی دریچه پولمونر مشاهده نشد. در 175 (08/36%) بیمار نارسایی خفیف و 118 (3/24%) بیمار نارسایی متوسط پولمونر دیده شد که در پیگیری‌های بعدی هفت مورد (14/0%) به‌سمت نارسایی شدید پیشرفت کردند. دوازده بیمار (4/2%) نیز بلافاصله پس از والولوپلاستی دچار نارسایی شدید پولمونر بودند. در پیگیری‌های طولانی‌مدت (5/2±7 سال) تعداد سه بیمار مورد تعویض دریچه پولمونر قرار گرفتند. نسبت اندازه بالون به دریچه بر حسب شدت بیماری (خفیف، متوسط و شدید) اختلاف معناداری داشت (012/0P=). نتیجه‌گیری: در تعدادی از بیماران مبتلا به تنگی پولمونر که تحت ترمیم با بالون قرار می‌گیرند به‌دنبال این کار نارسایی دریچه دیده می‌شود که در اکثر موارد بدون علامت است و در پیگیری طولانی‌مدت باید مد‌نظر باشد.

---

---

---

---

---

زمینه و هدف: بیماری‌های قلبی مادرزادی، از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی می‌باشند. مهم‌ترین تست‌های تشخیصی جهت شناسایی نوزادان با بیماری‌های قلبی مادرزادی شامل اکوکاردیوگرافی جنین در دوران بارداری و انجام معاینات فیزیکی پس از تولد می‌باشند. غربالگری پالس اکسیمتری به‌طور بالقوه می‌تواند در تشخیص زودرس بیماری‌های قلبی مادرزادی  شدید موثر باشد.
روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه تکاملی چند مرحله‌ای است که به‌مدت 12 ماه از اسفند سال 1399 تا اسفند سال1400 در مرکز تحقیقات قلب کودکان واقع در پژوهشکده قلب و عروق اصفهان انجام شد. پس از شناسایی موضوع و اهداف مطالعه، سوالات پژوهشی به‌روش PICO طراحی شد. پس از انجام جست‌وجوهای نظام‌مند،کیفیت راهنماهای بالینی با استفاده از ابزار AGREE و توسط کمیته‌ای متشکل از صاحب‌نظران و متخصصین قلب کودکان و نوزادان مورد بررسی قرار گرفت. براساس نظر متخصصان از تعداد شش راهنمای بالینی تشخیص زودرس بیماری‌های قلبی مادرزادی شدید در نوزادان بدو تولد به‌وسیله پالس اکسیمتری، کیفیت یک راهنمای بالینی مطلوب ارزیابی شد. سرانجام پیش‌نویس راهنما با استفاده از روش دلفی و پنل متخصصین مورد بررسی قرار گرفت و پس از برگزاری جلسات پنل متخصصین و توافق بین اعضای نسخه نهایی راهنما تدوین گردید.
یافته‌ها: معیارهای عملکرد بالینی مربوط به غربالگری نوزادان به‌وسیله پالس اکسیمتری در بدو تولد براساس شواهد موجود و شرایط بهداشتی تعیین و در قالب 28 توصیه در شش بخش تدوین شد.
نتیجه‌گیری: پزشکان، پرستاران و ماماها می‌توانند از توصیه‌های این راهنمای بالینی جهت تشخیص زودرس و ارجاع نوزادان با بیماری‌های قلبی مادرزادی شدید استفاده کنند.
 

---

زمینه و هدف: کم‌کاری مادرزادی تیرویید یکی از شایعترین علل قابل‌پیشگیری عقب‌افتادگی ذهنی در دنیا است. این مطالعه با هدف بررسی حساسیت و ویژگی آزمایش غربالگری با کاغذ فیلتر در تشخیص کم‌کاری مادرزادی تیرویید انجام شده است.
روش بررسی: این مطالعه به‌صورت مقطعی و از نوع توصیفی-تحلیلی می‌باشد که برروی اطلاعات مربوط به      2739 نوزاد که در طول برنامه غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیرویید در طی سال‌های 1393-1390 در مراکز بهداشتی درمانی تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی ایران (غرب تهران) فراخوان شده بودند، انجام شد. داده‌ها پس از جمع‌آوری وارد SPSS software, version 21 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) شد. از منحنی (Receiver operating characteristic, ROC) جهت تعیین TSH cut off point (حدتمایز TSH) با نمونه‌گیری روی کاغذ فیلتر و تعیین حساسیت و ویژگی آن استفاده شد.
یافته‌ها: در این مطالعه میزان فراخوان 4/5% و شیوع هایپوتیروییدی سه در 1000 نوزاد بود. در میان نوزادان هایپوتیرویید 1/51% پسر و 9/48% دختر بودند که تفاوت آماری معناداری مشاهده نشد. بین ابتلا به بیماری و میانگین سطح TSH غربالگری در فصل‌های مختلف، تفاوت آماری معناداری مشاهده نشد. شدت همبستگی بین سطح TSH سرم و TSH کاغذ فیلتر با ضریب همبستگی (379/0r=) در حد متوسط بود و از نظر آماری معنادار بود (05/0P<). براساس منحنی ROC، نقطه برش تعیین‌شده جهت فراخوان mIU/L 5/6 با حساسیت (777/0-771/0)5/77 و ویژگی (585/0-575/0)58% و سطح زیر منحنی 74/0 به‌دست آمد.
نتیجه‌گیری: براساس یافته‌های مطالعه با توجه به حساسیت و ویژگی کیت‌های موجود در کشور و اهمیت تشخیص زودرس نوزادان با هایپوتیروییدی مادرزادی، Cut off point فعلی منطقی و قابل‌قبول است.
 

---

زمینه و هدف: سیتومگالوویروس (CMV) شایعترین علت عفونت‌های مادرزادی در جهان بوده که به‌دلیل بروز و نمود دیرهنگام عوارض بیماری و محدودیت زمانی تشخیص عفونت به سه هفته آغازین پس از تولد، متاسفانه غالبا شناسایی نمی‌شود. خوشبختانه اخیرا زمینه تشخیص عفونت از طریق نمونه‌های خون موجود برروی کارت‌های گوتری نوزادان فراهم شده است. بنابراین مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع عفونت در نوزادان بستری در بخش مراقبت‌های ویژه و نیز ارزیابی قابلیت تشخیصی کارت گوتری اجرا گردید.
روش بررسی: در این مطالعه مقطعی و در فاصله زمانی فروردین تا شهریور سال 1396، نمونه‌های کارت‌های گوتری نوزادان بستری در بیمارستان‌های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی ایران جمع‌آوری و سپس جهت استخراج DNA ویروسی و ردیابی آن از روش‌های شوک حرارتی و Nested-PCR استفاده گردید. تایید نهایی نتایج نیز با آزمایش نمونه‌های ادراری به‌روش کمی صورت پذیرفت.
یافته‌ها: از مجموع 63 نوزاد بررسی شده، هشت مورد ابتلا به عفونت مادرزادی سیتومگالوویروس مشاهده گردید (7/12%). میزان ابتلا در نوزادان دارای علایم اختصاصی عفونت به شکل معناداری بیشتر از دیگر نوزادان بود (02/0P=). همچنین مقایسه نتایج به‌دست آمده براساس نمونه و روش انتخابی با نمونه و روش تشخیصی استاندارد، مشابهت 100% نشان داد.
نتیجه‌گیری: با توجه به قابلیت پیشگیری از بروز برخی عوارض بلندمدت بیماری به‌کمک دارو و انجام مداخلات، شناسایی عفونت در نوزادان و به‌ویژه موارد بستری در بیمارستان مکررا توصیه شده است. در این راستا استفاده از توان بالقوه نظام غربالگری موجود در تامین گستره وسیعی از نمونه‌های در دسترس و ارزان، پیشنهاد می‌گردد.
 

---

کاتاراکت کودکان یکی از علل اصلی نابینایی در دوران کودکی است. براساس گزارش سازمان جهانی بهداشت در سال 2001، کاتاراکت مادرزادی مسئول حدود 20%-5 موارد نابینایی اطفال در جهان براساس مناطق جغرافیایی مختلف می‌باشد. کاتاراکت در کودکان می‌تواند به‌صورت یک‌طرفه یا دوطرفه، مادرزادی یا اکتسابی، با الگوهای ارثی خاص یا به‌صورت اسپورادیک ظاهر شود. علاوه‌براین، این وضعیت می‌تواند پایدار یا پیش‌رونده باشد. آب مروارید مادرزادی می‌تواند با بیماری‌های سیستمیک خاصی همراه باشد، یا ممکن است در چشم یک کودک سالم رخ دهد. کاتاراکت درمان‌نشده در کودکان منجر به بار اجتماعی، اقتصادی و عاطفی فوق‌العاده‌ای برای کودک، خانواده و جامعه می‌شود. نابینایی مربوط به کاتاراکت کودکان را می‌توان با شناسایی زودهنگام و مدیریت مناسب درمان کرد. مدیریت آب مروارید کودکان یک چالش است. افزایش مشکلات حین عمل نسبت به بزرگسالان، تمایل به افزایش التهاب پس از عمل، همراهی با عوارضی مانند گلوکوم آفاکی و عروق جنینی پایا، تغییر وضعیت انکساری چشم، و تمایل‌ به ایجاد آمبلیوپی، همگی باعث پیچیدگی دستیابی به بینایی خوب می‌شوند. جراحی کاتاراکت اطفال طی سال‌ها تکامل یافته است و با بهبود دانش درمورد شیفت میوپی و رشد محوری، نتایج این بیماران قابل‌پیش‌بینی‌تر شده است. نتایج مطلوب نه‌تنها به جراحی موثر، بلکه به مراقبت‌های دقیق پس از عمل و توان‌بخشی بینایی نیز بستگی دارد. ازاین‌رو، این تلاش ترکیبی والدین، جراحان، متخصصان بیهوشی، متخصصان اطفال و اپتومتریست‌ها است که می‌تواند تفاوت را ایجاد کند.