مجله دانشکده پزشکی

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی شایع‌ترین اختلال توارثی سنتز هموگلوبین در دنیا می‌باشد. آلفاتالاسمی عمدتاً حاصل حذف یک یا هردو ژن آلفا موجود در کروموزوم 16 می‌باشد. حاملین اشکال حذفی آلفاتالاسمی- -/αα) یا (-α/αα , -α/-α از نظر بالینی طبیعی بوده ولی کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک دارند. هتروزیگوت‌های مرکب (- - /-α) کم‌خونی نسبتاً شدیدی دارند و بیماری HbH نامیده می‌شود. جنین‌هایی که هیچ ژن آلفایی به ارث نمی‌برند (--/--) (سندرم هیدروپس فتالیس) در دوران جنینی یا مدت کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. بیش از 95% آلفاتالاسمی‌های شناخته شده حذف یک یا هر دو ژن آلفاگلوبین موجود بر روی کروموزوم 16 را دارند.
روش بررسی: آزمایش بر روی 114 فرد ایرانی با MCV و MCH پایین و HbA2 نرمال که به درمان آهن هم پاسخی ندادند از طرف مراکز بهداشتی کشور به انستیتو پاستور ایران ارجاع داده شده بودند، انجام گرفت. DNA ژنومی از سلول‌های سفید خونی به روش Salting Out تخلیص گردید. در این تحقیق در یک لوله منفرد Multiplex-PCR برای هفت حذف (-- SEA, --THAI, --FIL , -α20.5, --MED, -α4.2, -α3.7) آلفاتالاسمی انجام گردید.
یافته‌ها: DNA حاملین آلفاتالاسمی برای وجود انواع متفاوت جهش‌های ژن آلفاگلوبین مورد آزمایش قرارگرفتند. جهش‌های ژنی (حذفها) در تعدادی از نمونه‌های مورد مطالعه شناسایی گردیدند. این حذف‌ها شامل: حذف‌های تک ژن -α3.7 و -α4.2 و حذف‌های دو ژنی مدیترانه‌ای --MED و -α20.5 بودند.
نتیجه‌گیری: حذف -α3.7 شایع‌ترین حذف ژن آلفاگلوبین در نمونه‌های مورد مطالعه می‌باشد. Multiplex-PCR روشی ساده‌، سریع و حساس برای تعیین حذف‌های ژن آلفاگلوبین می‌باشد.