9 نتیجه برای ناهنجاری‌ها
ابراهیم رزم پا، سیروس عظیمی، مصطفی سلطان سنجری، حسین نظری، عادل قاسم‌پور، مریم یوسفی،
دوره 66، شماره 7 - ( 7-1387 )
چکیده
زمینه و هدف: یکی‌از معضلات درمانی کشور وجود اختلالات و ناهنجاری‌های مادرزادی در زمینه ازدواج فامیلی می‌باشد که هزینه مالی زیادی در کشور و بار روانی و اقتصادی زیادی در خانواده ایجاد می‌کند. هدف این مطالعه آگاهی از شیوع این ناهنجاری‌ها در جامعه است تا بدین وسیله با یافتن راه‌کارهای مناسب، از بروز موارد جدید جلوگیری کرده و جهت رفع مشکلات افراد مبتلا راه حل مناسب ارائه گردد.
روش بررسی: 3502 شجره‌نامه بیماران مراجعه‌کننده به بخش ژنتیک بیمارستان امام خمینی در سال‌های 79-1378 انتخاب شد و سپس 206 شجره‌نامه که ناهنجاری‌های سر و گردن داشتند، استخراج گردید. در بین این 206 شجره‌نامه 157 شجره‌نامه که مربوط به ازدواج فامیلی می‌شد، بررسی گردید. در بین 157 شجره نامه فامیلی 496 مورد سالم یا دچار ناهنجاری‌های مادرزادی بودند که 219 مورد ناهنجاری‌های سر و گردن داشتند که این 219 مورد بر حسب بیماری، الگوی توارثی، نسبت والدین، جنسیت فرد مبتلا بررسی شده است.
یافته‌ها: در 496 مورد چهار بیماری شایعترین بیماری‌ها بودند که عبارتند از: ناشنوایی 115 مورد (23%)، کم‌شنوایی 53 مورد (7/10%)، شکاف لب به‌تنهایی 12 مورد (4/2%)، شکاف کام پنج مورد (1%).
نتیجه‌گیری: سه بیماری اختلال شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به‌ترتیب شایعترین بیماری‌های سر و گردن در ازدواج‌های فامیلی می‌باشند. بنابراین پزشکان در برخورد با بیماران فوق، باید والدین را تحت مشاوره ژنتیک قرار داده و نوزادان حاصل ازدواج‌های فامیلی جهت بررسی وضعیت شنوایی، شکاف لب و شکاف کام به متخصصین گوش، حلق و بینی ارجاع دهند زیرا تشخیص زودتر این بیماران در درمان مطلوب‌تر تاثیر بسزایی دارد.
نسرین تک زارع، اعظم بختیاریان، اسماعیل سعیدی، وحید نیکوئی،
دوره 68، شماره 10 - ( 10-1389 )
چکیده
زمینه
و هدف: آلپرازولام
جزو خانواده بنزودیازیین‌ها می‌باشد که امروزه مصرف آن در جامعه به‌خصوص خانم‌های
باردار به صورت تصاعدی افزایش یافته است. با توجه به اینکه تحقیقات زیادی در مورد
آثار تراتوژنیک این دارو در دوران ارگانوژنز انجام نگرفته است، هدف از این تحقیق،
بررسی آثار تراتوژنیک آلپرازولام بر جنین موش صحرایی می‌باشد.
روش بررسی: در این مطالعه تأثیر داروی آلپرازولام با دوزهای
مختلف (mg/kg/day6 و 4 و 2 و0) بر روی چهار گروه جنین موش صحرایی
پنج تا 17 روزه که هر گروه شامل پنج جنین موش ماده رت بودند، بررسی گردید. وزن موش‌ها
حدوداً بین 250 تا 300 گرم و همگی بالغ (سه ماهه) و سالم بودند کلیه گروه‌ها بعد
از بروز بارداری هر روزه دوزهای تعیین شده دارو را به صورت تزریقی تا روز پانزدهم
دریافت کردند. پس از طی مراحل بارداری، جنین‌ها خارج شده و مورد مطالعه ماکروسکوپی
(آنومالی‌های ظاهری) و میکروسکوپی قرار گرفتند.
یافته‌ها: نتایج حاصله از مطالعه نشان‌دهنده این نکته می‌باشد که
با افزایش دوز آلپرازولام به‌خصوص mg/kg/day6 در میزان بروز آنومالی‌های ظاهری، چشم غیرطبیعی، شکاف
کام و لب افزایش قابل ملاحظه‌ای دیده می‌شود. همچنین میانگین قد جنین‌ها با افزایش
دوز دارو، کاهش یافته است. آنالیز آماری نشان داد که میزان اثرات تراتوژنیک
آلپرازولام به صورت معنی‌داری در گروه چهارم (mg/kg/day6)، بالاتر
از گروه‌های کنترل و آزمایش اول و دوم می‌باشد (001/0p=).
نتیجه‌گیری: نتایج به‌دست آمده از این مطالعه حاکی از تراتوژن
بودن آلپرازولام در دوز بالا می‌باشد. توصیه می‌گردد که مادران باردار از مصرف
بنزودیازیین‌ها در سه ماهه اول بارداری خودداری نمایند.
نسرین تک زارع، وحید نیکویی، ستار استاد هادی، سید محمد علی نبوی، اعظم بختیاریان،
دوره 70، شماره 6 - ( 6-1391 )
چکیده
زمینه و هدف: شیوع اختلالات وسواسی- جبری و افسردگی در دوران بارداری زیاد است و احتمال تجویز کلومی‌پرامین و مصرف هم‌زمان داروها و مواد حاوی کافیین در این دوران وجود دارد. با توجه به اینکه تحقیقات کافی در مورد آثار تراتوژنیک کلومی‌پرامین و مصرف هم‌زمان آن با کافیین در دوران ارگانوژنز انجام نگرفته است، هدف از این تحقیق، بررسی آثار تراتوژنیک کلومی‌پرامین، کافیین و مصرف هم‌زمان آن‌ها بر جنین موش صحرایی می‌باشد.
روش بررسی: در این مطالعه 42 موش صحرایی باردار، دوزهای تعیین شده داروها را روزانه به صورت تزریقی از روز هشتم تا پانزدهم بارداری دریافت کردند. در روز هفدهم بارداری، جنین‌ها خارج شده و مورد مطالعه ماکروسکوپی و بررسی ناهنجاری‌های ظاهری قرار گرفتند.
یافته‌ها: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که با افزایش دوز کافیین و مصرف هم‌زمان کافیین و کلومی‌پرامین، افزایش قابل ملاحظه‌ای در میزان مرگ و میر جنین، ناهنجاری‌های ظاهری، چرخش غیرطبیعی، چروکیدگی پوست و خون‌ریزی زیر پوستی دیده می‌شود. تجزیه آماری نشان داد که میزان اثرات تراتوژنیک کافیین در دوز بالا و تجویز هم زمان کلومی‌پرامین و کافیین به صورت معنی‌داری بیشتر از سایر گروه‌ها می‌باشد (001/0P≤).
نتیجه‌گیری: نتایج به‌دست آمده از این مطالعه حاکی از تراتوژن بودن کافیین در دوز بالا و مصرف هم‌زمان کلومی‌پرامین و کافیین می‌باشد. توصیه می‌گردد که مادران باردار از مصرف بی‌رویه داروها و غذاهای کافیین‌دار و مصرف هم‌زمان آن‌ها با کلومی‌پرامین در سه ماهه اول بارداری خودداری نمایند.
سیروس عظیمی، اصغر آقا محمدی، اصغر رامیار، زهرا صفری، کوروس دیوسالار، مجید محمودی،
دوره 70، شماره 9 - ( 9-1391 )
چکیده
زمینه و هدف: لوسمی لنفوبلاستی حاد، متداول‌ترین نوع بدخیمی در کودکان است که از تغییر شکل بدخیم سلول‌های خون‌ساز و در نتیجه ازدیاد لنفوییدهای نابالغ در مغز استخوان و خون شناخته می‌شود. هدف مطالعه، بررسی میزان حساسیت لنفوسیت‌های خون محیطی بیماران مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد به پرتو گاما در پیدایش ناهنجاری‌های کروموزومی در مقایسه با گروه کنترل سالم، در محیط In vitro بوده است.
روش بررسی: جهت تعیین حساسیت کروموزومی بیماران به اشعه گاما، دو آزمون سنجش حساسیت کروموزومی G2- و G0- برای 20 کودک مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد و 30 فرد سالم، به‌کار برده شد. در این تحقیق میزان ناهنجاری‌هایی از قبیل شکست‌ها و یا شکاف‌های کروموزومی و کروماتیدی و تبادلات کروماتیدی مورد بررسی و میانگین این ناهنجاری‌ها در گروه بیماران با گروه افراد سالم و همچنین با گروه بیماران مبتلا به آتاکسی- تلانژکتازی (Ataxia Telangiectasia, AT) به‌عنوان گروه کنترل مثبت مقایسه شد.
یافته‌ها: بیماران مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد از نظر میانگین ضریب ناهنجاری‌های بررسی شده در مقایسه با گروه افراد سالم اختلاف معنی‌داری داشتند (01/0P<) و از نظر درصد افراد حساس به اشعه، 65% این بیماران حساس به اشعه گاما و 35% مشابه افراد گروه کنترل سالم بودند. در ضمن بیماران مبتلا به AT بالاترین حساسیت به پرتو گاما را داشتند (001/0P=).
نتیجه‌گیری: درصد بالایی از بیماران مبتلا به لوسمی لنفوبلاستی حاد نسبت به پرتو رادیوتراپی حساس هستند و از این‌رو بایستی مراقبت‌های لازم را از قبیل قرار دادن آن‌ها در مقابل وسایل تشخیصی و درمانی غیرضروری که اشعه گاما و یا اشعه x را مورد استفاده قرار می‌دهند اجتناب نمود.
علی رشیدی نژاد، لعیا فخری، صدیقه حنطوش‌زاده، الهه امینی، نگار سجادیان، پیام حسین‌زاده، فریده نیکنام اسکویی، سید محمد اکرمی،
دوره 70، شماره 10 - ( 10-1391 )
چکیده
زمینه و هدف: مرگ نوزادان حدود دو سوم تمام مرگ‌های زیر یک سال را تشکیل می‌دهد. ناهنجاری‌های مادرزادی مسئول 5/24% موارد می‌باشد بنابراین توجه جدی به آن‌ها ضرورتی اجتناب‌ناپذیر است. هدف از این مطالعه بررسی وضعیت قبل، حین و پس از تولد این بیماران در چند بیمارستان دانشگاهی تهران می‌باشد.
روش بررسی: وضعیت قبل، حین و پس از تولد 77 بیمار با ناهنجاری‌های مادرزادی چندگانه از طریق جلسات مشاوره ژنتیک بررسی و تجزیه و تحلیل گردید.
یافته‌ها: این بیماران پیش‌آگهی خوبی نداشتند و تشخیص زودهنگام آن‌ها در دوران بارداری ضروری به نظر می‌رسد. در مواردی که غربالگری تریزومی‌ها و اندازه‌گیری مقدار مایع پشت گردن جنین (Nuchal Translucency, NT) انجام شده بود، نتایج به صورت کم خطر و نتایج سونوگرافی نیز در اکثر موارد طبیعی گزارش شده بود.
نتیجه‌گیری: تدوین استانداردهای تشخیص پیش از تولد ناهنجاری‌های مادرزادی و نظارت بر انجام آن‌ها جهت کاهش ناهنجاری‌های مادرزادی و میزان مرگ و میر شیرخواران (IMR) ضروری به نظر می‌رسد.
ایرج راگردی کاشانی، محمد انصاری، کبری مهران نیا، کسری معظمی، صفورا ورداسبی جویباری،
دوره 71، شماره 8 - ( 8-1392 )
چکیده
زمینه و هدف: برخی مطالعات در زمینه تولیدمثل از تاثیر مثبت عصاره مرزنجوش به‌عنوان مکمل غذایی در کاهش مرگ و میر و بهبود باروری گزارش داده‌اند. در مقابل برخی مطالعات عنوان کرده‌اند که می‌توان از عصاره مرزنجوش جهت القاء سقط جنین استفاده کرد. هدف این مطالعه بررسی تاثیر دوزهای مختلف عصاره مرزنجوش بر زنده مانی و ناهنجاری‌های ماکروسکوپیک در جنین موش سوری بود.
روش بررسی: در این مطالعه 24 سر موش Balb/c ماده با وزن تقریبی 30-25 گرم به چهار گروه تقسیم شدند. عصاره مرزنجوش تهیه و با غلظت‌های متفاوت (5/2، 5/12و 25 میلی‌گرم در آب مقطر) در حد فاصل روز شش تا روز 15 بارداری از طریق گاواژ دریافت کردند. شش موش به‌عنوان گروه کنترل فقط آب مقطر دریافت کردند. در روز 16 بارداری موش‌های مورد مطالعه به وسیله کلروفرم بیهوش و جنین‌ها از رحم خارج گردیده و با استفاده از رنگ‌آمیزی Alcian Blue، Alizarin Red S و پرتودهی میکروویو، ناهنجاری‌های مورفولوژیک و اسکلتی آن‌ها مورد بررسی قرار گرفت.
یافته‌ها: نتایج نشان داد که دوز بالای عصاره مرزنجوش سبب کاهش معنادار میانگین تعداد جنین‌ها (05/0
نتیجه‌گیری: احتمال دارد دوز بالای عصاره مرزنجوش سبب سقط و ناهنجاری در جنین مادران دریافت‌کننده آن گردد.
فرشاد خداخواه، طلعت مختاری آزاد،
دوره 75، شماره 11 - ( 11-1396 )
چکیده
پیش از وقوع اپیدمیِ اخیرِ ویروس زیکا، معدود افرادی در سرتاسر جهان نام این ویروس را شنیده بودند. مقایسه تعداد مقالات مرتبط با زیکا (۲۶۹ مقاله) تا ژانویه ۲۰۱۶ در پایگاه داده کتابخانه ملی علوم پزشکی ایالات متحده (PubMed) با سایر اعضای خانواده فلاوی ویریده مانند ویروس تب دانگ (۹۱۸۷ مقاله) این واقعیت را نشان می‌دهد که حتی ویروس‌شناسان نیز اهمیت چندانی به این عضو خانواده بزرگ فلاوی ویریده نمی‌دادند. اما هنگامی که اعلامیه‌ای هشدار‌دهنده از سوی سازمان بهداشت جهانی در اول فوریه ۲۰۱۶ در خصوص خطر گسترش جهانی این ویروس و احتمال ارتباط آن با ناهنجاری‌های مادرزادی و اختلالات عصبی صادر شد، توجه جهانی به این عضو فراموش شده معطوف گشت و آن‌را به سر خط خبرهای روز رساند. به گونه‌ای که تا ۹ آگوست ۲۰۱۷ تعداد مقالات مرتبط با این ویروس در پاب‌مِد، به ۳۲۱۴ مقاله رسید. این آربوویروسِ باز پدید، عضو جنس فلاوی ویروس از خانواده فلاوی ویریده می‌باشد. این ویروس در حالت عادی به شکل یک بیماری خفیف نمود داشته اما درگیری مادران باردار می‌تواند منجر به بروز ناهنجاری‌های مادرزادی در فرزندان این مادران گردد. با بروز اپیدمی‌های جدید در سال ۲۰۱۵ و ادامه آن در سال ۲۰۱۶ به نظر می‌رسد که این ویروس در حالِ گسترشِ محدوده جغرافیایی فعالیت خود می‌باشد. در این مقاله تلاش بر آن بوده تا داده‌هایی به‌روز در زمینه تاریخچه، ویژگی‌های ویروس، ناقلین، راه‌های انتقال، اپیدمیولوژی، تشخیص و همچنین وضعیت حال حاضر ایران در این زمینه ارایه گردد.
رضا حاجتی، محمدمسعود رحیمی بیدگلی، محمد روحانی، آفاق علوی،
دوره 78، شماره 2 - ( 2-1399 )
چکیده
سندرم‌های "تخریب و تحلیل عصبی همراه با تجمع آهن در مغز" یا Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) به گروهی از بیماری‌های نورولوژیک وراثتی گفته می‌شود که با تجمع غیرنرمال آهن در بازال گانگلیا همراه هستند. این بیماری‌ها از نظر بالینی و ژنتیکی هتروژن بوده و با علایمی چون اختلالات حرکتی (از جمله دیستونی، پارکینسونیسم)، دیس‌آرتری، اسپاستیسیتی، ناتوانی ذهنی و مرگ زودرس شناخته می‌شوند. سن بروز بیماری از کودکی تا بزرگسالی و سرعت پیشرفت بیماری متفاوت است. به‌طور معمول روش درمانی برای این دسته از بیماری‌ها وجود ندارد و روش‌های موجود، تنها علایم محور بوده و توانایی جلوگیری از پیشرفت بیماری را ندارند. تاکنون بیش از ۱۰ ژن مختلف مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. برخی از این ژن‌ها، پروتیین‌هایی را کد می‌کنند که در مسیرهای متابولیکی مشترکی نقش دارند. برای مثال از میان این ژن‌ها، دو ژن، کدکننده پروتیین‌هایی هستند که مستقیم با متابولیسم آهن مرتبط بوده و سایر ژن‌ها، کدکننده پروتیین‌هایی هستند که در عملکردهای مختلفی از جمله متابولیسم لیپید، فعالیت لیزوزومال و فرآیندهای اتوفاژی نقش داشته و عملکرد برخی نیز همچنان ناشناخته باقی‌مانده است. انواع زیرگروه‌های NBIA، براساس ژنی که دچار جهش شده است، طبقه‌بندی می‌شوند. با وجود اینکه در طی ۱۰ سال اخیر پیدایش تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم، شناسایی ژن‌های عامل بیماری را تسریع کرده است، اما به‌نظر می‌رسد که هنوز ژن‌های ناشناختهی دیگری نیز برای این دسته از بیماری‌ها وجود دارد و دانش ما در مورد مکانیسم پاتوژنز بیماری NBIA کامل نمی‌باشد. در حال حاضر بررسی گسترده پیرامون NBIA در ایران صورت نگرفته است، با این حال جدیدترین ژن شناخته شده برای این دسته از بیماری‌ها (GTPBP۲) در یک خانواده‌ی ایرانی شناسایی شده است.
محمد بختیار حسام شریعتی، فهیمه رجبی، احسان متوسل،
دوره 80، شماره 9 - ( 9-1401 )
چکیده
زمینه و هدف: یکی از شایعترین ناهنجاری‌های دستگاه کلیوی، سیستم جمع‌آوری دوتایی است. آگاهی به واریاسیون‌ها و اختلالات آناتومیک قبل از اعمال جراحی می‌تواند پروسیجر جراحی را برای جراح هموارتر کرده و مانع از ایجاد اشتباهات ناخواسته گردد.
معرفی بیمار: گزارش ما در این مقاله در مورد دختر بچه‌ای است که به‌علت درد پهلو به مرکز ام‌آر‌آی بیمارستان بعثت سنندج در تاریخ آذر 1398 مراجعه کرده بود و پس از تصویربرداری شکمی، علایم از ناهنجاری سیستم جمع‌آوری دوتایی از نوع لگنچه کلیه شکافته مشخص شد و این ادغام ناقص منجر به ایجاد انواع کامل یا ناقص سیستم جمع‌آوری کلیوی می‌شود. شیوع این ناهنجاری بیشتر به‌صورت یک طرفه است، اما در گزارش ما این مورد ناهنجاری مجاری ادراری به‌صورت دو طرفه بود.
نتیجه‌گیری: با این حال، از آنجا که کلیه‌های دوبلکس اغلب بدون علامت هستند و بنابراین عمدتاً در بیمارانی به‌صورت تصادفی تشخیص داده می‌شود، میزان واقعی بیماران علامت‌دار احتمالاً کمتر است.
