جستجو در مقالات منتشر شده


1 نتیجه برای ناهنجاری‌های متابولیسم آهن

رضا حاجتی، محمدمسعود رحیمی بیدگلی، محمد روحانی، آفاق علوی،
دوره 78، شماره 2 - ( 2-1399 )
چکیده

سندرم‌های "‌تخریب و تحلیل‌ عصبی همراه با تجمع آهن در مغز" یا Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) به گروهی از بیماری‌های نورولوژیک وراثتی گفته می‌شود که با تجمع غیرنرمال آهن در بازال گانگلیا همراه هستند. این بیماری‌ها از نظر بالینی و ژنتیکی هتروژن بوده و با علایمی چون اختلالات حرکتی (از جمله دیستونی، پارکینسونیسم)، دیس‌آرتری، اسپاستیسیتی، ناتوانی ذهنی و مرگ زودرس شناخته می‌شوند. سن بروز بیماری از کودکی تا بزرگسالی و سرعت پیشرفت بیماری متفاوت است. به‌طور معمول روش درمانی برای این دسته از بیماری‌ها وجود ندارد و روش‌های موجود، تنها علایم محور بوده و توانایی جلوگیری از پیشرفت بیماری را ندارند. تاکنون بیش از ۱۰ ژن مختلف مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. برخی از این ژن‌ها، پروتیین‌هایی را کد می‌کنند که در مسیرهای متابولیکی مشترکی نقش دارند. برای مثال از میان این ژن‌ها، دو ژن، کدکننده پروتیین‌هایی هستند که مستقیم با متابولیسم آهن مرتبط بوده و سایر ژن‌ها، کدکننده پروتیین‌هایی هستند که در عملکردهای مختلفی از جمله متابولیسم لیپید، فعالیت لیزوزومال و فرآیندهای اتوفاژی نقش داشته و عملکرد برخی نیز همچنان ناشناخته باقی‌مانده است. انواع زیرگروه‌های NBIA، براساس ژنی که دچار جهش شده است، طبقه‌بندی می‌شوند. با وجود اینکه در طی ۱۰ سال اخیر پیدایش تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم، شناسایی ژن‌های عامل بیماری را تسریع کرده است، اما به‌نظر می‌رسد که هنوز ژن‌های ناشناخته‌‎ی دیگری نیز برای این دسته از بیماری‌ها وجود دارد و دانش ما در مورد مکانیسم پاتوژنز بیماری NBIA کامل نمی‌باشد. در حال حاضر بررسی گسترده پیرامون NBIA در ایران صورت نگرفته است، با این حال جدیدترین ژن شناخته شده برای این دسته از بیماری‌ها (GTPBP۲) در یک خانواده‌ی ایرانی شناسایی شده است.


صفحه 1 از 1     

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by : Yektaweb