وحید خلقی اسگوئی، محمدرضا اسماعیلی دوکی، رضا طبری‌پور، رقیه پورباقر، جواد توکلی بزاز، باقر لاریجانی، هاله اخوان نیاکی،
دوره ۶۹، شماره ۱۲ - ( ۱۲-۱۳۹۰ )
زمینه و هدف : فیبروزکیستی بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوبی است که باعث درگیر شدن چندین ارگان می‌شود. به‌کارگیری مارکرهای پلی‌مورفیک در ردگیری ژنی می‌تواند راه حلی مناسب در زمینه تشخیص پیش از تولد ارایه کند هم‌چنین می‌تواند در بررسی همراهی احتمالی هاپلوتیپ‌ها با جهش‌های خاص استفاده گردد. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم‌های IVS۸ poly T و M۴۷۰V در افراد سالم و کودکان مبتلا به فیبروزکیستی پرداخته است. روش بررسی: ۴۹ فرد سالم و ۵۳ فرد مبتلا به فیبروز کیستی طی سال‌های ۱۳۸۶ تا ۱۳۹۰ برای IVS۸ poly T با روش R everse dot blot و برای M۴۷۰V با روش PCR-RFLP بررسی شدند. یافته‌ها: بررسی IVS۸ poly T نشان داد که T۷ شایع‌ترین آلل در افراد سالم و بیمار با فراوانی ۸/۸۲% و ۴/۷۷% است. آلل T۹ با ۷/۲۱% فراوانی در افراد بیمار از شیوع بیش‌تری در مقایسه با افراد نرمال با ۶/۷% فراوانی برخوردار است (۰۰۵/۰ = P ). ژنوتیپ T۹/T۹ با فراوانی ۱/۱۵%، از شیوع بیش‌تری در افراد بیمار در مقایسه با افراد سالم با ۲% فراوانی برخوردار است (۰۳۲/۰ = P ). بررسی M۴۷۰V نشان داد که افراد هتروزیگوت ( M/V ) با ۴۹% و ۴/۴۰% شایع‌ترین ژنوتیپ در افراد سالم و بیمار می‌باشند. هاپلوتیپ M-T۹ به ترتیب با فراوانی ۱/۱۹% و ۴/۲% در بیماران و افراد سالم همراهی بالایی با بیماری نشان می‌دهد (۰۰۱/۰ P< ) . نتیجه‌گیری: بر اساس توزیع آللی و میزان هتروزیگوسیتی مربوط به M۴۷۰V, IVS۸ poly T این دو پلی‌مورفیسم می‌توانند در تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ایرانی با سابقه ابتلا به فیبروزکیستی استفاده گردند.
