2 نتیجه برای واریانت.
رضوان عسگری، میترا بختیاری،
دوره 78، شماره 6 - ( 6-1399 )
چکیده
ناباروری بهعنوان یک فرآیند حیاتی در تولیدمثل، زوجهای زیادی را در سراسر جهان درگیر میکند. اگرچه بسیاری از علل ژنتیکی ناباروری شناخته شده است، اما اساس ژنتیکی ناباروری در مردان بهطور عمده ناشناخته میباشد. بنابراین شناخت بیومارکرهای ژنتیکی در این زمینه حایز اهمیت بوده و پلیمورفیسمهای ژنتیکی در ژنهای کلیدی مسیر اسپرماتوژنز میتواند بیومارکرهای مهمی در این زمینه باشند. پلیمورفیسمهای ژنی همراه با زمینه ژنتیکی ویژه و یا فاکتورهای محیطی میتوانند منجر به اختلال عملکرد بیضه و یا اختلال در فرآیند تولید اسپرم شوند. با توجه به نقش مهم ماتریکس متالوپروتیینازها (MMPs) در ویژگیهای ساختاری و عملکردی اندامهای تولیدمثلی، پلیمورفیسمهای ژنتیکی در ژنهای MMP که میتوانند رونویسی ژن و عملکرد بیولوژیکی پروتیینها را تحت تاثیر قرار دهند، قابل توجه میباشند. مطالعات نشان داده است که ماتریکس متالوپروتیینازها در تخریب ماتریکس خارج سلولی درگیر بوده و نقش مهمی در اسپرماتوژنز وکیفیت اسپرم ایفا میکنند. هدف از انجام این مقاله مروری، بررسی نقش دو پلیمورفیسم عملکردی و شایع MMP2 G1575A و MMP9 C-1562T در ناباروری مردان میباشد. یافتههای موجود نشان میدهند که پلیمورفیسمهای MMP2 G1575A و MMP9 C-1562T میتوانند رونویسی ژن، سطح پروتیین و فعالیت آنزیمی را تحت تاثیر قرار داده و بهعنوان یکی از علل ژنتیکی در ناباروری مردان بین جمعیتهای مختلف قومی مطرح شوند. بنابراین شناسایی این تغییرات مولکولی میتواند به اتخاذ تدابیر مناسب درمانی و تشخیصی و نیز هدایت روشهای درمانی به سمت درمانهای هوشمند کمک نماید. جهت دستیابی به یک نتیجهگیری قطعی و تایید ارتباط این پلیمورفیسمها با ناباروری مردان، بررسیهای مربوط به تعامل ژن-ژن و ژن-محیط با توجه به اندازه نمونه بزرگتر و در جمعیتهای نژادی متفاوت میتواند حایز اهمیت باشد.
آتوسا قریب، سحر یزدانپرست، پیمان محمدی تربتی،
دوره 82، شماره 8 - ( 8-1403 )
چکیده
زمینه و هدف: تعیین انوع مورفولوژیک کارسینوم اوروتلیال تهاجمی و رفتار تهاجمی آنها به بافتهای اطراف ضروری است. مطالعه حاضر با هدف بررسی انواع واریانتهای کارسینوم اوروتلیال و ارتباط آن با تهاجم به موسکولاریس پروپریا انجام شد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی جمعیت مورد مطالعه شامل: کلیه بیماران مبتلا به کارسینوم اورتلیال و سایر بدخیمیهای مثانه با سابقه بستری در بیمارستانهای لبافینژاد و مدرس در فروردین 1401 لغایت اسفند 1398 بودند. جهت جمعآوری دادهها پس از تایید کمیته اخلاق دانشگاه، از بایگانی بخش پاتولوژی بیمارستانهای لبافینژاد و مدرس پروندههای بیماران مبتلا به کارسینوم اورتلیال و سایر بدخیمیهای مثانه استخراج شدند. اطلاعات زمینهای، خصوصیات بالینی، دادههای آزمایشگاهی و پاتولوژیک بیماران از طریق بازبینی پرونده بایگانی آنها گرداوری و ثبت شد. ارزیابی تمایز دایورجنت و مورفولوژی واریانتهای گوناگون کارسینومهای وارد شده به مطالعه انجام گردید و درصد هریک از آنها تعیین شد. همچنین، موارد با تهاجم موسکولاریس پروپریا مشخص شده و فراوانیهای هر نوع تهاجم در انواع واریانت ها تعیین گردید.
یافتهها: در مجموع 1243 بیمار در این مطالعه شرکت کردند. میانگین و انحرافمعیار سن بیماران بهترتیب: 2/65 و 2/11 سال بود. 152 نفر (3/12%) زن و 1091 نفر (7/87%) مرد بودند. بیماران دارای مرحله PT1 بیش از 50% موارد را تشکیل میدهند. بیماران مرحله PT4 تنها 7/2% از موارد را تشکیل میدهند. بیشترین فراوانی در کارسینوم اوروتلیال پاپیلاری گرید پایین مشاهده شد.
نتیجهگیری: مطالعه حاضر نشان داد، کمتر از 30% بیماران دارای تهاجم ماسکولاریس پروپریا بودهاند. در کارسینوم اوروتلیال تهاجمی با گرید بالا در مقایسه با سایر انواع هیستولوژیک در نسبت بیشتری از بیماران تهاجم موسکولاریس پروپریا مشاهده شده است و در کارسینوم اوروتلیال تهاجمی با گرید پایین کمترین نسبت تهاجم موسکولاریس پروپریا دیده شده است.
