مجله دانشکده پزشکی

---

زمینه و هدف: ایزوآنزیم GSTM و GSTP آنزیم گلوتاتیون S-ترانسفراز در سطح اسپرم انسان وجود دارند که در محافظت علیه استرس اکسیداتیو نقش دارد. هدف این مطالعه بررسی پلی‌مورفیسم ژن GSTP1 و GSTM1 و ارتباط آن با فعالیت آنزیم گلوتاتیون S-ترانسفراز و پارامترهای اسپرمی می‌باشد.

روش بررسی: این مطالعه روی 95 مرد مبتلا به الیگوآستنو تراتواسپرمی و 26 مرد نورمواسپرمی انجام گردید. آنالیز مایع منی بر اساس روش استاندارد WHO برای هر دو گروه انجام گرفت.پس از استخراج DNA ژنومی خون با استفاده از روش Salting out، پلی‌مورفیسم ژن GSTM1 با استفاده از Multiplex-PCR و پلی‌مورفیسم ژن GSTP1  به کمک روش PCR-RFLP بررسی گردید. سپس فعالیت آنزیم گلوتاتیون S-ترانسفراز در سطح اسپرم اندازه گیری شد.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ نول GSTM1 در گروه مورد و کنترل به ترتیب 1/52% و 8/53% بود. اختلاف فعالیت آنزیم گلوتاتیون S-ترانسفراز بین دو ژنوتیپ مثبت و نول GSTM1 در دو گروه معنی‌دار نبود. نتایج پلی‌مورفیسم ژن  GSTP1 نشان داد همه نمونه‌های مورد بررسی دارای ژنوتیپ Ile/Ile در کدون 105 می‌باشند. فراوانی ژنوتیپ هموزیگوت Ala/Ala) 114 (، هتروزیگوت (Ala/Val 114)، هموزیگوت (Val/Val114) ژن GSTP1 در گروه الیگوآستنوتراتواسپرمی به ترتیب 1/81% و 9/17% و 1/1% و در گروه نورمو اسپرمی به ترتیب 5/88% و 5/11% و صفر بود.

نتیجه‌گیری: فقدان فعالیت آنزیمی مربوط به ژنوتیپ نول GSTM1 تاثیری بر پارامترهای اسپرمی و میزان فعالیت آنزیمی ندارد که ممکن است به دلیل فعالیت جبرانی سایر ایزوزیم‌های موجود در سطح اسپرم از جمله GSTP1 باشد که خود می‌تواند مربوط به افزایش بیان ژن GSTP1 در مواجهه با استرس اکسیداتیو باشد.

---

800x600 زمینه و هدف: پلی مورفیسم‌های Q/R192 آنزیم پارااکسوناز 1 (PON1) و 5A/6A آنزیم متالوپروتییناز ماتریکس 3 (MMP3) ممکن است با استعدادپذیری با بیماری عروق کرونری (CAD) مرتبط باشند؛ جهت بررسی اهمیت این پلی‌مورفیسم‌ها در پاتوژنز بیماری عروق کرونری ما به مطالعه ارتباطی این پلی‌مورفیسم‌ها با CAD و تعداد رگ‌های بیمار در بیماران مبتلا به CAD پرداختیم.

روش بررسی: پلی‌مورفیسم‌های ژن‌های PON1 و MMP3 را با روش PCR و Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) در مبتلایان به CAD مطالعه کردیم. این پلی‌مورفیسم‌ها در 129 بیمار مبتلا به CAD و 115 نفر کنترل که تحت آنژیوگرافی عروق کرونری قرار گرفتند تعیین گردیدند. CAD به‌صورت وجود گرفتگی 50% < در حداقل یکی از عروق کرونری اصلی مشخص گردید و افراد با گرفتگی بیش از 10 درصد به‌عنوان کنترل عمل نمودند.

 یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های PON1 192RR و MMP3 6A/6A در گروه بیماران مبتلا به CAD در مقایسه با افراد کنترل بیشتر بود (به‌ترتیب 05/0p< و 001/0p<) و ژنوتیپ ترکیبی RR/6A6A در افراد مبتلا به CAD از فراوانی بالایی در مقایسه با افرادی که نه ژنوتیپ MMP3 6A/6A و نه ژنوتیپ PON1 RR را داشتند برخوردار بود (001/0p<) و در نهایت در مطالعه ارتباط ژنوتیپ‌ها با شدت بیماری، توزیع ژنوتیپ‌های PON1 192 و MMP3 5A/6A با تعداد رگ‌های بیمار مرتبط نشد (05/0p>).

نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم‌های ترکیبی PON1 192 و MMP3 5A/6A با بیماری CAD مرتبط می‌باشند اما تاثیری بر روی تعداد رگ‌های بیمار ندارند.

Normal 0 false false false EN-GB X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4

---

  زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی یک فاکتور خطر اصلی برای بیماری‌های قلبی عروقی، آترواسکلروز و پانکراتیت می‌باشد. پلی‌مورفیسم‌های ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین می‌تواند با تغییراتی در میزان لیپیدها همراه باشد. در این مطالعه ارتباط پلی‌مورفیسم D442G ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین (CETP) را با الگوی لیپیدی و فعالیت CETP در بیماران هیپرکلسترولمی و گروه شاهد بررسی نمودیم. روش بررسی: در یک مطالعه مورد- شاهدی تعداد 102 بیمار مبتلا به هیپرکلسترولمی و 200 فرد سالم انتخاب شدند. قطعات ژنی واجد تغییرات ژنتیکی با تکنیک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) تکثیر و ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم D442G با تکنیک R estriction F ragment L ength P olymorphism (RFLP) و در حضور آنزیم MSP1 شناسایی گردید. فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ ‌ ها تعیین گردید. فعالیت CETP به‌وسیله کیت و طبق روش استاندارد فلوریمتر و پارامترهای لیپیدی نیز توسط کیت‌های بیوشیمیایی و به روش آنزیمی اندازه‌گیری گردید . یافته‌ها: نتایج ما نشان می‌دهد که فعالیت CETP در گروه بیمار به طور معنی‌داری بیش‌تر از گروه کنترل می‌باشد (05/0 P< ). فراوانی ژنوتیپ‌ها و آلل‌ها بین دو گروه شاهد و بیمار اختلاف معنی‌داری را نشان نداد (در گروه کنترل: 96% DD ، 4% DG و GG صفر درصد و در گروه بیمار: 86% DD ، 10% DG و 4% GG ) (05/0 P> ). در هر دو گروه کنترل و بیمار، افراد واجد آلل G ( GG و DG ) در مقایسه با سایر افراد، کلسترول تام، HDL-C و LDL-C بالاتر و CETP کم‌تری داشتند (05/0 P< ). نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه ما نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم D442G می‌تواند تغییراتی را در الگوی لیپیدی و فعالیت CETP جمعیت مورد مطالعه، ایجاد نماید.

---

در خون گردش م یکند و مانع از (HDL) زمینه و هدف: آنزیم پاراکسوناز 1 به همراه لیپو پروتیین های با دانسیته بالا ژن L55M می گردد. هدف از این مطالعه تعیین اثر پلی مورفیسم (LDL) اکسید شدن لیپو پروتیین های با دانسیته پایین خون و پاسخ دهی به درمان با لواستاتین در افراد با کلسترول خون بالا می باشد. HDL آنزیم پاراکسوناز 1 بر ترکیبات LDL 130 (گروه شاهد) و 131 نفر با mg/dl کم تر از LDL روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تحلیلی 134 نفر با به روش گاز کروماتوگرافی HDL 130 (گروه مورد) انتخاب شدند. اسیدهای چرب موجود در فسفولیپید mg/dl بالای اکسید LDL با استفاده از کیت های تجاری و هم چنین B و A اندازه گیری گردید. پروفایل لیپیدی، آپولیپوپروتیین 1 ژن L55M شده به روش الایزا و فعالیت پاراکسوناز با استفاده از رو شهای استاندارد تعیین شد. هم چنین پلی مورفیسم پاراکسوناز 1 با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز- پلی مورفیسم طولی قطعات محدود تعیین شد. یافت هها: (0/ 0 بود که وقتی با میانگین فراوانی گروه مورد ( 646 / در گروه شاهد 53 L55M در پل یمورفیسم L فراوانی آلل فعالیت پاراکسونازی ب هدنبال درمان (P=0/ در بین دو گروه مشاهده شد ( 04 L مقایسه گردید اختلاف در فراوانی آلل افزایش قابل توجه تری داشت. هم چنین درصد اسید اولئیک و اسید لینولییک و اسید LL با لواستاتین در ژنوتیپ از L نسبت به قبل از درمان افزایش نشان داد. نتیج هگیری: آلل LL ایکوزاپنتانوییک بعد از درمان در ژنوتیپ های 130 فراوانی بیش تری دارد و ژنوتیپ های پاراکسوناز 1 نقش mg/dl بالای LDL در افراد با L55M پلی مورفیسم تعدیل کننده در تاثیر لواستاتین بر فعالیت پاراکسونازی در این مطالعه داشتند.

---

زمینه و هدف: در میان عوامل خطرساز بیماری کرونری قلب، هیپرلیپیدمی از عوامل خطرساز اصلی می‌باشد. با توجه به نقش هیپرلیپیدمی در بیماری‌های قلبی- عروقی به‌عنوان اولین عامل مرگ و میر انسان و انجام مطالعات بسیار کم روی پلی‌مورفیسم‌های ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین در ایران، ما در این مطالعه پلی‌مورفیسم G/A 971- این ژن را در بیماران هیپرلیپیدمی اولیه بررسی نمودیم.
روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، تعداد 200 بیمار دارای هیپرلیپیدمی اولیه و 200 فرد سالم به‌عنوان گروه کنترل انتخاب شدند. قطعات ژنی واجد تغییرات ژنتیکی با استفاده از تکنیک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) تکثیر و ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم G/A 971- با تکنیک Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) تعیین گردید. فعالیت ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین به‌وسیله کیت فلوریمتر و با استفاده از دستگاه Fluorescence spectrometer اندازه‌گیری گردید.
یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌ها و آلل‌ها بین دو گروه شاهد و بیمار اختلاف معنی‌داری نداشت (در گروه کنترل: AA 24 درصد، GA 5/47 درصد و GG 5/28 درصد و در گروه بیمار: AA 18 درصد، GA 51 درصد و GG 31 درصد) (05/0P>). در گروه بیمار افراد هموزیگوت واجد آلل A (ژنوتیپ AA) دارای کلسترول و HDL-C بالاتری نسبت به سایر افراد (ژنوتیپ‌های GG و GA) بودند. در هر دو گروه بیمار و کنترل، افراد واجد ژنوتیپ AA، CETP کم‌تری داشتند.
نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم G/A 971- در پروموتور ژن CETP می‌تواند الگوی لیپیدی و فعالیت CETP را در جمعیت مورد مطالعه تحت تاثیر قرار دهد.

---

زمینه و هدف: لپتین ادیپوکینی است که توسط سلول‌های چربی ساخته شده و نقش کلیدی در تکثیر و بقای سلولی، مهاجرت سلول و پاسخ ایمنی دارد. مطالعات نشان دادند که غلظت بالای لپتین سرم در افراد، با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه همراه است. پلی‌مورفیسم G-2548A در ناحیه پروموتر ژن لپتین با تغییر سطح این هورمون همراه است. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم G-2548A ژن لپتین و خطر ابتلا به سرطان سینه انجام گرفته است. روش بررسی: این مطالعه مورد- شاهدی بر روی 374 زن ایرانی در فاصله زمانی فروردین تا اسفند 1392 صورت گرفت. نمونه خون از 203 زن مبتلا به سرطان سینه در بیمارستان نمازی شیراز و 171 زن سالم که از لحاظ سن (5±) با گروه بیمار همسان‌سازی شدند، جمع‌آوری شد. پلی‌مورفیسم G-2548A ژن لپتین به کمک روش Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) تعیین شد. جهت تجزیه و تحلیل اطلاعات از نرم‌افزار SPSS ویراست 18 استفاده شد. یافته‌ها: فراوانی آلل A در افراد کنترل و بیمار به ترتیب 60% و 72% بود. نتایج نشان داد که ارتباط آماری معناداری بین آلل A در موقعیت 2548- ژن لپتین و ابتلا به سرطان سینه وجود داشت (001/0>P، 4/2-3/1: 95%CI، 8/1:OR). در مدل ژنتیک مغلوب برای آلل A (مقایسه AA در مقابل AG+GG)، ژنوتیپ AA به‌طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش داد (001/0>P،4/3- 5/1: 95%CI، 2/2: OR). نتیجه‌گیری: آلل A در ناحیه 2548- ژن لپتین به عنوان یک آلل مغلوب عمل کرده و خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهد.

---

زمینه و هدف: لیومیوم‌های رحمی شایع‌ترین تومور خوش‌خیم رحمی در زنان می‌باشد که تقریبا 40-20 درصد زنان در سن باروری به این بیماری مبتلا می‌باشند. استروژن نقش مهمی در پاتوژنز لیومیوما ایفا می‌کند. از جمله ژن‌های درگیر در بیوسنتز استروژن گلوتاتیون S- ترانسفراز می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط میان پلی‌مورفیسم GSTP1 Ile105Val و خطر ابتلا به لیومیوم رحمی در جمعیت ایرانی بود. روش بررسی: این مطالعه مورد- شاهدی از آبان 1391 تا شهریور 1392 روی 50 زن مبتلا به لیومیوم رحمی و 50 زن سالم در انستیتو پاستور ایران انجام گرفت. مولکول DNA ژنومیک این افراد از لکوسیت‌های خون محیطی به‌روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. پس از استخراج DNA، پلی‌مورفیسم GSTP1 Ile105Val به‌وسیله تکنیک Amplification Refractory Mutation System Polymerase Chain Reaction (ARMS-PCR) تعیین ژنوتیپ گردیدند. بررسی ارتباط میان پلی‌مورفیسم ایزولوسین/والین و شانس ابتلا به بیماری به‌کمک نرم‌افزار SPSS ویراست 18 انجام شد. یافته‌ها: آنالیز داده‌های به دست آمده در مورد پلی‌مورفیسم GSTP1 Ile105Val نشان داد که وجود اختلاف معنادار در فراوانی ژنوتیپی در دو گروه مورد و شاهد بود (0001/0P<). بر مبنای نتایج به‌دست آمده حضور آلل والین شانس ابتلا به میوم رحمی در حاملین این الل را در مقایسه با افراد غیرحامل به‌طور تقریبی به میزان سه برابر افزایش می‌داد. 34/3 ((15/6-82/1)CI:، 34/3OR:) برابر بود. نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از مطالعه نشان دادکه پلی‌مورفیسم GSTP1 Ile105Val با خطر ابتلا به بیماری لیومیوم رحمی در جمعیت ایران ارتباط دارد. اگرچه انجام مطالعات بیشتر با حجم نمونه بالاتر در سایر جمعیت‌ها و قومیت‌ها به منظور تایید نتایج حاصل در این تحقیق ضروری است.

---

زمینه و هدف: تغییرات غلظت فولات با خطر آدنومای کولورکتال ارتباط دارد. متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) آنزیم مهم تنظیمی در متابولیسم فولات می‌باشد. پلی‌مورفیسمِ ژن C677T این آنزیم با تغییرات سطوح فولات در ارتباط است. هدف این مطالعه بررسی ارتباط غلظت فولات گلبول قرمز با آدنومای کولورکتال و چگونگی اثر این پلی‌مورفیسم بر این ارتباط بود. روش بررسی: در مطالعه مورد- شاهدی که از دی 1386تا آذر 1387 در بخش کولونوسکوپی- اندوسکوپی بیمارستان شهید فقیهی شیراز انجام گردید، 177 بیمار مبتلا به آدنومای کولورکتال (گروه مورد) و 366 فرد سالم که در معاینه کامل کولونوسکوپی، عاری از پولیپ بودند (گروه شاهد) شرکت نمودند. نمونه خون سیاهرگی از افراد به منظور تعیین غلظت فولات و شناسایی پلی‌مورفیسم با تکینک (PCR-RFLP) جمع‌آوری گردید. یافته‌ها: توزیع فراوانی جنسی (مرد و زن) به ترتیب در گروه بیماران 6/57% و 3/42% و در گروه شاهد 1/55% و 9/43% بود. 2/50% از افراد مورد و 2/49% از افراد شاهد در گروه سنی 45 سال و بالاتر قرار داشتند (123/0P=). فراوانی نسبی آلل T در افراد کنترل و بیمار 6/56% و 4/34% بود. ارتباط معناداری بین آلل T ژن آنزیم MTHFR و ابتلا به آدنومای کولورکتال وجود داشت (001/0P=، 24/4-76/0=95%CI، 85/1OR=) تفاوت میانگین غلظت فولات در ژنوتیپ‌های هموزیگوت جهش یافته (TT)، هتروزیگوت (CT)، هموزیگوت سالم (CC) معنادار نبود (922/0P=) با این حال افراد با ژنوتیپ TT نسبت به دو گروه دیگر میانگین غلظت فولات کمتری داشتند. افراد با ژنوتیپ TT و سطوح غلظت پایین‌تر فولات (کمتر از ng/ml 140)، خطر بیشتری در زمینه ابتلا به آدنومای کولورکتال در مقایسه با افراد با ژنوتیپ CC داشتند (442/0P=، 19/2-10/0=95%CI، 08/2=OR). نتیجه‌گیری: افراد با ژنوتیپ TT و غلظت فولات پایین، افزایش خطر آدنومای کولورکتال را نشان دادند.

---

زمینه و هدف: میوم‌های رحمی شایعترین تومورهای جامد لگنی در زنان هستند که تقریبا 25% زنان در سنین باروری به این بیماری مبتلا می‌باشند. آنزیم گلوتاتیون S- ترانسفراز در فرآیند حفاظت سلولی نقش داشته که نقص در آن می‌تواند با خطر ابتلا به بیماری در ارتباط باشد. بنابراین در پژوهش حاضر به بررسی نقش پلی‌مورفیسم‌های شایع ژن گلوتاتیون S- ترانسفراز (GSTT1, GSTM1) در استعداد ابتلا به میوم رحمی در جمعیت ایرانی پرداخته شد. روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر از آبان ماه 1391 تا شهریور 1392 بر روی 50 زن مبتلا به میوم رحمی و 50 زن سالم در انستیتو پاستور ایران انجام گرفت. DNA ژنومیک از لکوسیت‌های خون محیطی به روش Salting out استخراج شد. پلی‌مورفیسم‌های GSTT1 و GSTM1 به‌وسیله تکنیک Gap-polymerase chain reaction (gap-PCR) ژنوتیپ شدند. یافته‌ها: در این مطالعه افراد مبتلا به میوم رحمی با دامنه سنی 49-16 سال و افراد سالم با دامنه سنی 39-20 سال مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌های به‌دست آمده نشان داد فراوانی ژنوتیپ‌های null GSTT1 و GSTM1 در بین گروه بیمار بیشتر از گروه سالم بود. (به ترتیب (8/10-4/1CI:، 009/0P=) و (37/9-35/1CI:، 01/0P=)). از سوی دیگر خطر ابتلا به میوم رحمی در افراد دارای ژنوتیپ null ترکیبی GSTT1/M1 در مقایسه با سایر افراد بیشتر بود (41/167-20/2CI:، 007/0P=). نتیجه‌گیری: در این مطالعه، بین پلی‌مورفیسم‌های ژن GSTT1 و GSTM1 و بروز بیماری میوم رحمی ارتباط معناداری مشاهده گردید. اگرچه انجام مطالعات با حجم نمونه بالاتر در سایر جمعیت‌ها و قومیت‌ها به منظور تایید نتایج حاصل در این پژوهش پیشنهاد می‌گردد.

---

زمینه و هدف: با توجه به اهمیت ویژه مسیرهای هورمونی به ویژه استروژن و نقش آن در ابتلا به بیماری اندومتریوز، به‌نظر می‌رسد هرگونه تغییر در ژن‌ها و جایگاه‌های ژنی مرتبط با این مسیرهای هورمونی می‌تواند دارای اهمیت به‌سزایی در ایجاد، شناسایی و تشخیص زودرس اندومتریوز باشند. از این رو مطالعه حاضر به بررسی اهمیت پلی‌مورفیسم rs9340799 ژن ESR1 به‌عنوان یکی از مهمترین ژن‌های شناخته شده مرتبط با ترشح استروژن در جمعیت زنان ایرانی و ارتباط آن با اندومتریوز پرداخته است. روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر از دی ماه 1391 تا شهریور 1392 بر روی 100 بیمار مبتلا به اندومتریوز و 100 فرد سالم در بیمارستان جامع زنان محب یاس تهران انجام گرفت. پس از استخراج DNA از لکوسیت‌های خون محیطی به روش نمک اشباع شده و کیفیت سنجی آن، پلی‌مورفیسم rs9340799 به‌روش Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS-PCR) تعیین ژنوتیپ شد. سپس آنالیز وابستگی فراوانی آلل‎ها و ژنوتیپ‎ها با بیماری در مقایسه با کنترل با استفاده از نرم‌افزار PLINK انجام شد. یافته‌ها: بر مبنای نتایج به‌دست آمده ژنوتیپ AG شایعترین ژنوتیپ در گروه بیماران (52%) و گروه شاهد (48%) بود، اگرچه شایعترین آلل در گروه بیماران آلل A (57%) و در گروه شاهد آلل G (52%) بود. از سوی دیگر یافته‌های به‌دست آمده نشان‌دهنده عدم وجود اختلاف معنادار در فراوانی آللی و ژنوتیپی در دو گروه بیماران و گروه شاهد بود (به‌ترتیب 07/0 P= و 17/0P=). نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که پلی‌مورفیسم (rs9340799) ژن ESR1 با خطر ابتلا به اندومتریوز در جمعیت ایران مرتبط نمی‌باشد. اگرچه انجام مطالعات بیشتر با حجم نمونه بالاتر در سایر جمعیت‌ها و قومیت‌ها به منظور تایید نتایج حاصل در این پژوهش ضروری است.

---

زمینه و هدف: ژن عامل رونویسی بالا دست نوع 1 (Upstream Stimulatory Factor1, USF1)، یک عامل رونویسی است که ارتباط پلی‌مورفیسم‌های آن با بیماری‌های هایپرلپیدمیای خانوادگی (Familial combined hyperlipidemia, FCHL)، دیابت نوع دو و بیماری‌های قلب و عروق مشاهده شده است. در این مطالعه ارتباط پلی‌مورفیسم USF1s2 با بیماری عروق کرونر زودرس PCAD) (Premature coronary artery disease, در جمعیت جنوب ایران برای اولین بار مورد بررسی قرار گرفت. USF1s2 دارای بهترین پتانسیل به‌عنوان یک متغیر عملکردی در ژن USF1 می‌باشد. روش بررسی: در یک پژوهش مورد- شاهدی بر روی 321 بیمار، 186 زن زیر 55 سال و 135 مرد کمتر از 50 سال که از ابتدای مهر تا پایان اسفند 1389 در بیمارستان‌های سعدی، نمازی و مرکز قلب کوثر شیراز تحت آنژیوگرافی قرار گرفته و واجد گرفتگی عروق کرونری قلبی بودند، پلی‌مورفیسم USF1s2 با روش PCR-RFLP (Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism) و با استفاده از آنزیم محدودکننده BsiHKA Iتعیین ژنوتیپ شد. پروفایل قند و چربی خون نیز با اندازه‌گیری سطح قند خون ناشتا، کلسترول تام، تری‌گلیسرید، Low-density lipoprotein (LDL) و High-density lipoprotein (HDL) به‌دست آمد. یافته‌ها: فراوانی آلل‌های ماژور (G) و مینور (A) USF1s2، در کل جمعیت به ترتیب 74/0 و 26/0 بود. همچنین، میزان شیوع آلل مینور به‌طور قابل توجهی در بیماران واجد PCAD در مقایسه با گروه شاهد بیشتر بود، این تفاوت حتی پس از تنظیم پارامترهای مداخله‌گر، معنادار باقی ماند. در واقع، افراد با ژنوتیپ هموزیگوت جهش یافته (AA) حدود پنج برابر بیشتر نسبت به افراد با ژنوتیپ هموزیگوت نوع وحشی (GG) مبتلا به بیماری گرفتگی عروق کرونر زودرس بودند. نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد، در جامعه ما پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی USF1s2 یک عامل پیش‌بینی کننده PCAD است که می‌تواند مستقل از فاکتورهای قندی و لیپیدی خون باشد.

---

زمینه و هدف: پروتیین A یک جزو اصلی در دیواره‌ی سلولی استافیلوکوکوس اورئوس است که آنالیز توالی نوکلئوتیدها در ناحیه x ژن spa کد‌کننده پروتیین A نشان داد این ناحیه از 24 جفت باز تکراری تشکیل شده که دارای پلی‌مورفیسم بالایی است. در این مطالعه الگوهای ژن spa استافیلوکوکوس اورئوس جدا شده از بینی پرسنل و نمونه‌های بالینی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در مجموع 200 نمونه بالینی از بیماران بستری و سواپ بینی از کارکنان بیمارستان‌های آموزشی دانشگاه علوم پزشکی همدان از مهر 1392تا مرداد 1393 جمع‌آوری گردید. بعد از تایید سویه‌های جدا شده، بررسی حساسیت آنتی‌بیوتیکی به‌روش دیسک دیفیوژن با توجه به دستورکار Clinical and laboratory standards institute (CLSI) و شناسایی ژن mecA سویه‌های Methicillin-resistant Staphylococcus aureus (MRSA) و spa (کد‌کننده پروتیین A) با روش PCR انجام شد. محصولات PCR با روش Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) و آنزیم Rsa I (Afa I) برش خوردند. یافته‌ها: سویه‌ها MRSA به‌ترتیب بیشترین حساسیت و مقاومت را به کلیندامایسین و سیپروفلوکساسین داشتند. در مجموع هشت محصول PCR، با اندازه‌های مختلف برای ژن spa شناسایی شد که پس از برش آنزیمی 9 الگو به‌دست آمد که برخی از این الگوها در ایزوله‌های جدا شده از بینی پرسنل و نمونه‌های بالینی مشترک بودند. نتیجه‌گیری: الگوهای مشابه ژن spa در بیماران بستری و کارکنان بیانگر این مطلب است که یک منبع عفونت مشترک در چرخش و انتقال از فرد به فرد در بیمارستان است. تجزیه و تحلیل این الگوها می‌تواند انتقال عفونت در میان کارکنان و بیماران بستری در بیمارستان‌ها را کاهش داد و همچنین در درمان‌های دارویی می‌تواند به پزشکان و بیماران کمک کند.

---

زمینه و هدف: آنتی‌ژن 4 وابسته به لنفوسیت T سیتوتوکسیک نقش مهمی در جلوگیری از اختلالات خود ایمنی مانند بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک بر عهده دارد. مطالعه حاضر با هدف بررسی رابطه بین پلی‌مورفیسم318CT با بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک انجام شد. روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر بر روی کلیه بیماران مبتلا به لوپوس مراجعه‌کننده به درمانگاه تخصصی بیمارستان 5 آذر گرگان از 15 اردیبهشت ماه 1387 تا 15 مهرماه 1388 انجام شد. 180 فرد بیمار و 304 فرد سالم که از لحاظ سن و قومیت با افراد بیمار همسان بودند، وارد مطالعه شدند. جهت تعیین فراوانی الل‌ها و ژنوتیپ‌ها از تکنیک Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) استفاده شد. یافته‌ها: ژنوتیپ CC در 170 بیمار (5/94%) مشاهده شد که به لحاظ آماری تفاوت معناداری با گروه کنترل داشت (53/7-77/1=95%CI، 51/3=OR، 0001/0=P). در حالیکه الل T به‌طور معناداری در گروه کنترل بیشتر بود (53/0-13/0=95%CI، 26/0=OR، 0001/0=P). نتیجه‌گیری: نتایج بررسی حاضر نشان داد، پلی‌مورفیسم 318CT در بیماری‌زایی بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک نقش دارد.

---

زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین بدخیمی غدد درون‌ریز می‌باشد. اثرات ضد سرطانی ویتامین D را در سرطان‌های مختلف نشان داده‌اند. پلی‌مورفیسم‌های گیرنده ویتامین D می‌تواند استعداد ابتلا به سرطان‌های مختلف را تحت تاثیر قرار دهد. مطالعه حاضر با هدف تعیین ارتباط سطح سرمی ویتامین D و پلی‌مورفیسم‌های FokI، BsmI و Tru9I گیرنده ویتامین D انجام گردید.

روش بررسی: مطالعه از نوع مورد-شاهدی بوده و در تیر ماه 1394 در پژوهشکده غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام گردید. تعداد 40 بیمار و 40 فرد سالم وارد مطالعه شدند. DNA ژنومی نمونه‌ها پس از استخراج به روش نمک اشباع/ پروتییناز K با روش PCR- Sequencing مورد بررسی قرار گرفت. سطح سرمی ویتامین D با استفاده از تکنیک الایزا تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپی و آللی مربوط به پلی‌مورفیسم‌های FokI و BsmI بین گروه تست و کنترل تفاوت معناداری را نشان نداد. در مورد پلی‌مورفیسم Tru9I فراوانی ژنوتیپی Tt در گروه تست 45% و در گروه کنترل 5/17% و فراوانی آللی t در گروه تست 25% و در گروه کنترل 7/8% بود، این تفاوت از لحاظ آماری معنادار بود (006/0P=). میانگین سطح سرمی ویتامین D در گروه تست ng/ml 32/23 و در گروه کنترل ng/ml 95/18 به‌دست آمد که این تفاوت از لحاظ آماری معنادار بود (02/0P=).

نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش نشان داد سطح سرمی ویتامین D بر خلاف انتظار ارتباط معکوسی با سرطان مدولاری تیرویید دارد و پلی‌مورفیسم Tru9I به‌صورت معناداری با افزایش ریسک ابتلا به سرطان مدولاری تیرویید همراه است.

---

زمینه و هدف: از آنجایی که میانکنش HLA-E بیان شده در سطح سلول‌های هدف با رسپتور مهاری CD94/NKG2 سلول‌های NK نقش مهمی را در تنظیم ایمنی ذاتی علیه عوامل پاتوژن ایفا می‌کند، بیان متفاوت مولکول HLA-E در سطح سلول در نحوه مقاومت میزبان به ویروس‌ها و همچنین پاسخ به درمان واجد اهمیت می‌باشد. بنابراین پژوهش کنونی با هدف بررسی فراوانی ژنوتیپ‌های مختلف مولکول HLA-E در بیماران تالاسمی ماژور که اغلب در معرض خطر عفونت‌های منتقله از راه انتقال خون می‌باشند، انجام گردید.

روش بررسی: پژوهش انجام‌شده از نوع مقطعی بوده که نمونه‌گیری به‌صورت تصادفی بر روی 104 بیمار تالاسمی ماژور مراجعه‌کننده به درمانگاه تالاسمی بزرگ‌سالان انتقال خون تهران بین سال‌های 1392 تا 1394 انجام شد. DNA استخراج‌شده از نمونه‌های خون بیماران با روش واکنش زنجیره پلیمراز- پرایمر مختص سکوانس (Sequence-Specific Primer Polymerase Chain Reaction, SSP-PCR) مورد آنالیز قرار گرفت. همچنین جهت تایید نتایج، محصولات از نظر تعیین توالی DNA بررسی گردیدند.

یافته‌ها: از مجموع بیماران، 49 مرد با فراوانی نسبی 1/47% و 55 زن با فراوانی نسبی 9/52% بودند. بیماران در محدوده سنی 16 تا 43 سال با میانگین سنی 03/31 و انحراف‌معیار 7/4 قرار داشتند. فراوانی نسبی ژنوتیپ HLA-E*01010103 (4/%64) به‌طور معناداری (001/0P=) بیشتر از ژنوتیپ‌های HLA-E*01010101 (4/%15) و HLA-E*01030103 (2/%20) بوده در حالی‌که تفاوتی بین فراوانی نسبی آلل‌های HLA-E*0103 (4/%52) و HLA-E*0101 (6/%47) وجود نداشت.

نتیجه‌گیری: فراوانی ژنوتیپ HLA-E*01010103 به‌صورت معناداری بیشتر از سایر ژنوتیپ‌های HLA-E بوده در حالی‌که بین فراوانی آلل‌های HLA-E*0103 و HLA-E*0101 تفاوت معناداری وجود نداشت.

---

زمینه و هدف: چاقی یکی از مهمترین مشکلات در جوامع پیشرفته و دلیل بیماری‌های قلبی- عروقی، دیابت و فشار خون می‌باشد. فنوتیپی پیچیده متاثر از هر دو عامل ژنتیک و محیط می‌باشد. یکی از مهمترین ژن‌هایی که در این بیماری موثر است گیرنده‌ی فعال‌کننده‌ی تکثیر پراکسیزوم (PPAR-γ) γ می‌باشد. این مطالعه به منظور بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم Pro12Ala (rs1801282) در ژن مذکور با چاقی در جمعیت قند و لیپید تهران انجام گرفت.

روش بررسی: مطالعه‌ی کنونی در شهریور ماه 1393 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به مدت یک سال انجام شد. در مطالعه‌ی مورد- شاهدی حاضر 239 نفر با وزن بیش از حد طبیعی و شاخص توده‌ی بدنی بیشتر از  kg/m230 به عنوان گروه مورد و 240 نفر با وزن طبیعی با شاخص توده‌ی بدنی کمتر از  kg/m225 به عنوان گروه شاهد از میان جمعیت قند و لیپید تهران انتخاب شدند. rs1801282 با استفاده از تکنیکTetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction ((T-ARMS-PCR تکثیر، نمایان و تعیین ژنوتیپ شد.

یافته‌ها: نتایج نشان داد که ارتباط معناداری بین بودن آلل خطر G در rs1801282 با چاقی در جمعیت قند و لیپید تهران وجود داشت (001/0P<). فراوانی ژنوتیپی و آللی rs1801282 در گروه بیمار و سالم به ترتیب 2/55% و 8/23% برای GG، 3/24% و 4/30% برای GC، 5/20% و 8/45% برای CC، 67% و 39% برای G، 33% و 61% برای C‏  به‌دست آمد.

نتیجه‌گیری:  نتایج مطالعه نشان داد که بودن آلل G مرتبط با rs1801282 می‌تواند 7/1 برابر خطر ابتلا به چاقی را افزایش دهد. این تفاوت‌ها در گروه بیمار و سالم نشان داد که این مارکر می‌تواند یکی از مارکرهای پیشنهادی جهت پیشگویی خطر چاقی باشد. تفاوت‌های آماری بین توزیع پلی‌مورفیسم یادشده در جمعیت تهران و سایر جمعیت‌ها وجود دارد. بنابراین تکرار مطالعه در جمعیت بزرگتر با بیماران مبتلای بیشتر برای تعمیم به همه جمعیت تهرانی پیشنهاد می‌گردد.

---

زمینه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس نوعی اختلال التهابی مزمن در سیستم اعصاب مرکزی است که با تخریب غلاف میلین و آسیب نورون‌ها همراه می‌باشد. از طرفی سلول‌های T تنظیمی (Treg) نقش مهمی در کنترل خودایمنی و التهاب دارند. فاکتور نسخه‌برداری ژن Forkhead box p3 (FOXP3) اختصاصی سلول‌های T تنظیمی است که در تکامل و فعالیت مهاری این سلول‌ها، نقش حیاتی دارد. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم ژن FOXP3 در ناحیه rs2232365 با استعداد ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس انجام شده است.

روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی که در فاصله زمانی دی ماه 1393 تا فروردین 1394در دانشگاه علوم پزشکی کرمان انجام گرفت، نمونه‌های خون از 90 نفر بیمار مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس (بیماران بیمارستان افضلی پور کرمان) با الگوهای مختلف بیماری (46 مرد و 94 زن) و 90 فرد سالم (افراد مراجعه‌کننده به سازمان انتقال خون) به عنوان گروه کنترل که از نظر سن و جنس همسان شده بودند، جمع‌آوری گردید و سپس پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی r‏s2232365  از ژن FOXP3 با تکنیک Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction (SSP-PCR) شناسایی شد.

یافته‌ها: نتایج این مطالعه اختلاف معناداری بین فراوانی ژنوتایپ‌ها در دو گروه بیمار و سالم نشان داد، به‌طوری که فراوانی ژنوتایپ AA و AG در بیماران بیشتر از گروه کنترل می‌باشد (0016/0=P). همچنین فراوانی ژنوتایپ GG در افراد بیمار در مقایسه با گروه کنترل کمتر می‌باشد (0018/0=P) و فراوانی آلل A بیشتر از فراوانی آلل G در گروه بیماران در مقایسه با افراد گروه کنترل سالم می‌باشد (0018/0=P).

نتیجه‌گیری:  نتایج این مطالعه نشان داد که بین پلی‌مورفیسمrs2232365  در جمعیت مورد مطالعه و استعداد ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس ارتباط وجود دارد.

---

زمینه و هدف: یکی از عوامل خطرآفرین در بروز سقط، ایجاد التهاب و کاهش ایمنی جنین در نتیجه جهش در پلی‌مورفیسم ژن FCGR2A می‌باشد. این گیرنده تنها گیرنده‌ای است که قادر به میان‌کنش با آنتی‌بادی‌های lgG2 می‌باشد و تنها راه انتقال این ایمونوگلبولین از مادر به گردش خون جنین اتصال آن به کلاس‌های Fcgamma receptor (FcγR) می‌باشد که توسط ژن FCGR2A کد می‌شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم R/H131 در ژن FCGR2A با خطر ابتلا به سقط مکرر در زنان نابارور می‌باشد.

روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی، فراوانی پلی‌مورفیسم R/H131 در ژن Fcgamma receptor (FcγRIIA) در 150 زن با سابقه سقط مکرر با داشتن کاریوتاپ نرمال و مقایسه آن‌ها با 150 زن سالم بدون سابقه سقط و داشتن فرزند مراجعه‌کننده به مرکز ناباروری پژوهشگاه رویان در شهر تهران در اسفند 1393 تا شهریور 1394 صورت گرفت. پس از استخراج DNA ژنومی از لکوسیت‌های خون محیطی، بررسی پلی‌مورفیسم به‌روش Amplification refractory mutation system-polymerase chain (ARMS-PCR) صورت گرفت.

یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌های AA، AG و GG پلی‌مورفیسم R/H131 در ژن FCGR2A در بیماران به‌ترتیب 3/31، 7/54 و 14% و در گروه کنترل به‌ترتیب 3/27، 2/49 و 5/23% بود. ارتباط معناداری بین پلی‌مورفیسم این ژن و خطر ابتلا به سقط در این جمعیت مورد مطالعه وجود نداشت (11/0P=)، همچنین تفاوتی میان سن زنان شرکت‌کننده در هر دو گروه بیمار و کنترل مشاهده نشد (083/0P=).

نتیجه‌گیری: ارتباط معناداری بین پلی‌مورفیسم R/H131 با سقط مکرر در زنان نابارور در جمعیت مورد مطالعه مشاهده نشد.

---

زمینه و هدف: بیماری سل یک معضل بهداشتی در سراسر جهان است. حدود یک سوم جمعیت جهان با این باکتری آلوده هستند که تنها %۱۰-۵ افراد به سل فعال مبتلا می‌باشند. عوامل ژنتیکی و محیطی در ابتلا به این بیماری نقش مهمی ایفا می‌کنند. مطالعات نشان داده است که آلل‌های Human leukocyte antigen (HLA) در دفاع میزبان در این بیماری اهمیت زیادی دارند. در این مطالعه فراوانی آلل‌های HLA در گروه شاهد و کنترل مورد بررسی و مقایسه آماری قرار گرفته‌اند.

روش بررسی: این مطالعه به‌صورت تحلیلی و به‌روش مورد- شاهد (Case-control) انجام گرفته است. این بررسی از مهر ماه تا اسفند ۱۳۹۴ تعداد ۵۰ بیمار مبتلا به سل از نژاد سیستانی و ۱۰۰ نفر گروه کنترل سالم سیستانی ساکن استان گلستان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، مرکز بهداشت انتخاب شدند، نمونه‌ها پس از انتقال به تهران آزمایشگاه ایمونوژنتیک دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، استخراج ژنومیک DNA و سپس آلل‌های HLA کلاس II (HLA-DRB1 و -1DQB) با روش PCR-SSP تعیین گردید.

یافته‌ها: فراوانی آلل DRB1*۰۴:۰۳ (۰/۰۱P=)، DRB1*۱۴:۰۴ (۰/۰۱P=)، DQB1*۰۶۰۱ (۰/۰۰۴P=) و DQB1*۰۲۰۱ (۰/۰۰۹P=) در بیماران به‌طور معناداری از گروه کنترل بیشتر بود، درحالی‌که فراوانی آلل‌های DRB1*۰۷ (۰/۰۰۰۳P=) در گروه کنترل بیشتر بود.

نتیجه‌گیری: این پژوهش نشان می‌دهد که احتمالا برخی از آلل‌های HLA کلاس  IIدر استعداد ابتلا به سل و برخی دیگر در محافظت از بیماری در قومیت سیستانی نقش دارند. با این حال مطالعه نقش آلل‌های HLA در اقوام و جمعیت‌های مختلف ضروری است.

---