مجله دانشکده پزشکی

---

عفونت مزمن با ویروس هپاتیت B (HBV) Hepatitis B Virus طیف وسیعی از بیماران، شامل ناقلین بدون علامت، هپاتیت حاد، هپاتیت مزمن و سیروز کبدی را در برمی‌گیرد. از علل ایجاد‌کننده عفونت مزمن هپاتیت B می‌توان فاکتورهای ویرولانس ویروس، فاکتورهای ایمونولوژیک و ژنتیک میزبان را نام برد. از مهمترین فاکتورهای ژنتیکی میزبان آنتی‌ژنهای HLA می‌باشند و ارتباط آنتی‌ژنهای HLA با هپاتیت مزمن نشان داده شده است. در این مطالعه فراوانی آللهای HLA در گروه شاهد و کنترل مورد بررسی و مقایسه آماری قرار گرفته‌اند.
روش بررسی: این مطالعه به‌صورت تحلیلی و به روش Case-Control انجام گرفته است. در این بررسی تعداد 50 بیمار مبتلا به هپاتیت B مزمن از نژاد ترکمن که حداقل شش ماه HBsAg مثبت بودند و 65 نفر گروه کنترل سالم ترکمن (‌اهدا کننده سالم) ‌انتخاب شدند و آللهای HLA کلاس دو (DRB, DQA1 DQB1) با روش PCR - SSP تعیین گردید.
یافته‌ها: فراوانی آلل HLA-DRB1*0301 (000/0P=)، HLA-DQB1*0604 (000/0P=) و HLA-DQA1*0501 (032/0P=) در بیماران به‌طور معنی‌داری از گروه کنترل بیشتر بوده است در حالی ‌که فراوانی آلل‌های HLA-DRB1*1301 (009/0P=)، HLA-DRB1*1501 (007/0P=)، HLA-DQA1*0401 (000/0P=)، HLA-DQB1*0401 (016/0P=) و DQA1*0102 (008/0P=) در گروه کنترل بیشتر بوده است.
نتیجه‌گیری: این تحقیق نشان می‌دهد که احتمالاً برخی از آللهای HLA - Class IIدر استعداد ابتلا به هپاتیت B مزمن و برخی دیگر، در پیشگیری از مزمن شدن بیماری نقش بارزی داشته باشند.

---

زمینه و هدف: بیماری دیابت نوع I، یکی از بیماری‌های اتوایمیون به‌شمار می‌رود که بیشتر، جوانان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. عوامل متعدد ژنتیکی، محیطی و ایمونولوژیکی در بروز این بیماری مؤثر می‌باشند. اینترلوکین- 18 یک سایتوکاین قوی التهابی است که از طریق القاء تولید اینترفرون گاما نقش مؤثری در بروز پاسخ‌های ایمنی نوع Th1 دارد و نقش آن در بروز بیماری دیابت در موش NOD و بیماری دیابت نوع یک انسانی نشان داده شده است. هدف مطالعه بررسی پلی‌مورفیسم ژن کد کننده IL₁₈ در نوکلئوتیدهای 137- و 607- و مقایسه آن در مبتلایان دیابت نوع I و افراد سالم است.

روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی 75 بیمار مبتلا به دیابت نوع I و 88 فرد سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. بعد از استخراج DNA از سلول‌های خون محیطی پلی‌مورفیسم ژن کد کننده IL₁₈ در موقعیت 137- و 607- به‌روش PCR-SSP بررسی شد. تجزیه و تحلیل داروها با نرم‌افزار SPSS ویراست 12 و آزمون ²χ با حدود اطمینان 95% انجام شد.

 یافته‌ها: 53% بیماران دیابتیک ژنوتیپ GG در موقعیت 137- را نشان دادند و شیوع ژنوتیپ CC در بیماران 16% بود که تفاوت قابل‌توجهی نسبت به افراد کنترل سالم داشت. در موقعیت 607- ژنوتیپ‌های AA، AC و CC در افراد دیابتیک تغییر آماری قابل توجهی نسبت به افراد طبیعی نشان نمی‌دهند.

نتیجه‌گیری: فراوانی ژنوتیپ GG در موقعیت 137- و نیز ژنوتیپ CC در همین‌موقعیت در مبتلایان دیابت نوع I دارای اختلاف معنی‌داری نسبت به افراد سالم بود و دو آلل دارای نوکلئوتیدهای C و G با افزایش میزان بیان IL₁₈ همراه بوده و در پاتوژنز بیماری نقش مهمی دارند.

---

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T₉ , T₇ , T₅) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.

روش بررسی: 40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.

یافته‌ها: تکرار T₇ در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T₉ و T₅ به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T₇/T₇ در هر دو گروه شایع‌ترین و   به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T₅/T₉ و T₅/T₅ در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22% افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند. 

نتیجه‌گیری: با توجه به فراوانی آلل‌های T₅، T₇، T₉ و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.

---

زمینه و هدف: CD₁₄ به‌عنوان یک گیرنده برای لیپوپلی‌ساکارید باکتری‌ها و شروع واکنش التهابی و نیز به‌عنوان گیرنده‌ای در ماکروفاژهای انسانی برای تشخیص و پاک‌سازی سلول‌های در حال مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی (Apoptotic)، شناخته شده است. در افراد با مواجهه طولانی با ترکیبات میکروبی ریسک واکنش‌های آلرژیک کاهش می‌یابد و به‌طور مشخصی سطوح CD₁₄ در سلول‌های خونی آنان بالاتر است. علیرغم این‌که علت بیماری پولیپوز به‌طور دقیق مشخص نیست ولی آلرژی همواره به‌عنوان عامل بالقوه این بیماری مطرح شده است. CD₁₄ در منطقه کروموزومی 31q5 واقع شده و ارتباط آن با آسم مشخص شده است. در این مطالعه اثر پلی مورفیسم ژن CD₁₄ روی پولیپوز و شدت بیماری مذکور بررسی گردید.

روش بررسی: در مطالعه حاضر 106 فرد مبتلا به پولیپوز بینی با میانگین سنی 41 سال در گروه بیمار و 87 نفر با میانگین سنی 7/36 سال در گروه کنترل مورد مقایسه قرار گرفت. پس از استخراج DNA از خون، ژنوتیپ‌های مختلف CD₁₄  با تکنیک PCR-RFLP تعیین گردید. این تحقیق به‌صورت مطالعه مقدماتی بوده و مورد مشابه قبلی نداشت.

یافته‌ها: بین آلل CD₁₄ (CT+ CC) C در مقابل TT و پولیپوز بینی ارتباط معنی‌داری وجود دارد (03/0p=). در بیماران آسمی مبتلا به پولیپوز هم شیوع آلل (CC) C در مقابل CT+TT به‌طور معنی‌داری بالاتر بود (01/0p=). همچنین در بیماران آسمی با آلل CD₁₄ C احتمال ابتلا به پولیپوز بیشتر بوده و نیز در بیماران مبتلا به پولیپوز شدید بینی که با Lund Mackay بالاتر مشخص می‌شوند، آلل C از ژن مذکور شیوع بالاتری دارد.

نتیجه‌گیری: بین آلل C از ژن CD₁₄ و پولیپوز بینی رابطه معنی‌داری وجود دارد.