مجله دانشکده پزشکی

---

زمینه و هدف: CD₁₄ به‌عنوان یک گیرنده برای لیپوپلی‌ساکارید باکتری‌ها و شروع واکنش التهابی و نیز به‌عنوان گیرنده‌ای در ماکروفاژهای انسانی برای تشخیص و پاک‌سازی سلول‌های در حال مرگ برنامه‌ریزی شده سلولی (Apoptotic)، شناخته شده است. در افراد با مواجهه طولانی با ترکیبات میکروبی ریسک واکنش‌های آلرژیک کاهش می‌یابد و به‌طور مشخصی سطوح CD₁₄ در سلول‌های خونی آنان بالاتر است. علیرغم این‌که علت بیماری پولیپوز به‌طور دقیق مشخص نیست ولی آلرژی همواره به‌عنوان عامل بالقوه این بیماری مطرح شده است. CD₁₄ در منطقه کروموزومی 31q5 واقع شده و ارتباط آن با آسم مشخص شده است. در این مطالعه اثر پلی مورفیسم ژن CD₁₄ روی پولیپوز و شدت بیماری مذکور بررسی گردید.

روش بررسی: در مطالعه حاضر 106 فرد مبتلا به پولیپوز بینی با میانگین سنی 41 سال در گروه بیمار و 87 نفر با میانگین سنی 7/36 سال در گروه کنترل مورد مقایسه قرار گرفت. پس از استخراج DNA از خون، ژنوتیپ‌های مختلف CD₁₄  با تکنیک PCR-RFLP تعیین گردید. این تحقیق به‌صورت مطالعه مقدماتی بوده و مورد مشابه قبلی نداشت.

یافته‌ها: بین آلل CD₁₄ (CT+ CC) C در مقابل TT و پولیپوز بینی ارتباط معنی‌داری وجود دارد (03/0p=). در بیماران آسمی مبتلا به پولیپوز هم شیوع آلل (CC) C در مقابل CT+TT به‌طور معنی‌داری بالاتر بود (01/0p=). همچنین در بیماران آسمی با آلل CD₁₄ C احتمال ابتلا به پولیپوز بیشتر بوده و نیز در بیماران مبتلا به پولیپوز شدید بینی که با Lund Mackay بالاتر مشخص می‌شوند، آلل C از ژن مذکور شیوع بالاتری دارد.

نتیجه‌گیری: بین آلل C از ژن CD₁₄ و پولیپوز بینی رابطه معنی‌داری وجود دارد.

---

---

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی  (Familial adenomatous polyposis)یکی از سندرم‌های سرطان کولون است که با بیش از 100 پولیپ کولورکتال در طول کولورکتوم تشخیص داده می‌شود. این بیماری هر دو جنس را به‌طور مساوی درگیر می‌کند و بروز آن 8300/1-14025/1 تولد تخمین زده شده است. بروز بیماری در افراد دارای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی زودرس است. بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی طیف وسیعی از بیماری‌های خارج روده‌ای ازجمله پولیپ دئودنوم، پاپیلا، پولیپ‌های غدد معده و روده کوچک، تومور دسمویید، استئوما، زخم‌های پوستی (لیپوما، فیبروما و کیست‌های اپیدرموییدی)، ناهنجاری‌های دندانی، هایپرتروفی مادرزادی اپی‌تلیوم رنگدانه‌ای شبکیه، هپاتوبلاستوما و سرطان‌های غدد تیرویید، سیستم صفراوی، پانکراس و سرطان مغز را شامل می‌شود. پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با بیش از 100 پولیپ در روده بزرگ مشخص می‌شود و این پولیپ‌ها غالباً در سمت چپ کولون و رکتوم دیده می‌شوند. این بیماری به‌وسیله جهش لایه زایا (Germline) در ژن پولیپوز آدنوماتوز کولی (Adenomatous polyposis coli, APC) ایجاد می‌شود که می‌تواند از نظر بالینی و ژنتیکی تشخیص داده شود. پس از تشخیص، بیماران بایستی پروکتوکولکتومی پیشگیرانه و یا (Ideal pouch-anal anastomosis, IPAA) انجام دهند. بیماران با سابقه خانوادگی که تشخیص داده نشده‌اند بایستی به مشاور ژنتیک رجوع کنند و در برنامه‌های مراقبت ژنتیکی و بالینی مناسب ثبت‌نام کنند. پیشرفت‌های اخیر در تکنولوژی اندوسکوپیک شامل اندوسکوپی با وضوح بالا، اندوسکوپی کپسول و اندوسکوپی دوبالونه، بررسی در سطح وسیع دستگاه گوارش را ممکن می‌سازد. باوجود اینکه شواهد محدود است اما مطالعات بیشتر درباره         این تکنولوژی اندوسکوپیک جدید ممکن است استراتژی‌های مراقبت برای بیماران پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی را  تغییر دهد.