فائقه بهبودی فرح بخش، حسین مقصودی، حمید اسدزاده عقدایی، احسان ناظم الحسینی مجرد،
دوره 75، شماره 4 - ( 4-1396 )
چکیده
زمینه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی جزو شایعترین سندرم‌های پولیپوزیس است. دلیل آن جهش ژرم‌لاین در ژن (Adenomatous polyposis coli, APC) می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون ۱۳۰۹ ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در بیماران ایرانی مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بود.
روش بررسی: این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی از تیر ۱۳۹۱ تا اسفند ۱۳۹۴ در مرکز پیشگیری و تشخیص زودرس پژوهشکده گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی، بیمارستان طالقانی تهران انجام پذیرفت. در این مطالعه ۳۳ بیمار مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه‌های خون محیطی بیماران جهت بررسی موتاسیون شایع ژن APC جمع‌آوری شد و پس از استخراج DNA ژنومی، تعیین توالی دوطرفه صورت گرفت.
یافته‌ها: با بررسی موتاسیون‌ها در ناحیه خوشه‌ای ژن APC، از میان ۳۳ بیمار در پنج بیمار جهش ژرم‌لاین با حذف پنج نوکلئوتیدی در کدون ۱۳۰۹ (c.3927_3931delAAAGA)، معادل ۱۵/۲% شناسایی شد. جهش در کدون ۱۳۰۹ با مشخصات کلینیکی و پاتولوژی از جمله تعداد پولیپ‌ها (۰/۰۰۱P=)، درگیری دئودنوم (۰/۰۰۸P=)، پولیپ غده فوندوس (۰/۰۰۲P=) و هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگی شبکیه (۰/۰۲۱P=) ارتباط معناداری داشت.
نتیجه‌گیری: بررسی یافته‌های مطالعه این احتمال را نشان می دهد که جهش در کدون ۱۳۰۹ ژن APC با پولیپوز شدید و تظاهرات خارج روده‌ای در ارتباط است. در نتیجه ممکن است ارتباطی بین جهش ژرم‌لاین خاص و تظاهرات خارج روده‌ای وجود داشته باشد.
سیما صدیقی، ملیحه مرادزاده، مهرداد آقایی، اشرف محمدخانی، محمد حسن جوکار،
دوره 78، شماره 7 - ( 7-1399 )
چکیده
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial adenomatous polyposis)یکی از سندرم‌های سرطان کولون است که با بیش از 100 پولیپ کولورکتال در طول کولورکتوم تشخیص داده می‌شود. این بیماری هر دو جنس را به‌طور مساوی درگیر می‌کند و بروز آن 8300/1-14025/1 تولد تخمین زده شده است. بروز بیماری در افراد دارای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی زودرس است. بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی طیف وسیعی از بیماری‌های خارج روده‌ای ازجمله پولیپ دئودنوم، پاپیلا، پولیپ‌های غدد معده و روده کوچک، تومور دسمویید، استئوما، زخم‌های پوستی (لیپوما، فیبروما و کیست‌های اپیدرموییدی)، ناهنجاری‌های دندانی، هایپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه‌ای شبکیه، هپاتوبلاستوما و سرطان‌های غدد تیرویید، سیستم صفراوی، پانکراس و سرطان مغز را شامل می‌شود. پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با بیش از 100 پولیپ در روده بزرگ مشخص می‌شود و این پولیپ‌ها غالباً در سمت چپ کولون و رکتوم دیده می‌شوند. این بیماری به‌وسیله جهش لایه زایا (Germline) در ژن پولیپوز آدنوماتوز کولی (Adenomatous polyposis coli, APC) ایجاد می‌شود که می‌تواند از نظر بالینی و ژنتیکی تشخیص داده شود. پس از تشخیص، بیماران بایستی پروکتوکولکتومی پیشگیرانه و یا (Ideal pouch-anal anastomosis, IPAA) انجام دهند. بیماران با سابقه خانوادگی که تشخیص داده نشده‌اند بایستی به مشاور ژنتیک رجوع کنند و در برنامه‌های مراقبت ژنتیکی و بالینی مناسب ثبت‌نام کنند. پیشرفت‌های اخیر در تکنولوژی اندوسکوپیک شامل اندوسکوپی با وضوح بالا، اندوسکوپی کپسول و اندوسکوپی دوبالونه، بررسی در سطح وسیع دستگاه گوارش را ممکن می‌سازد. باوجود اینکه شواهد محدود است اما مطالعات بیشتر درباره این تکنولوژی اندوسکوپیک جدید ممکن است استراتژی‌های مراقبت برای بیماران پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی را تغییر دهد.
