مجله دانشکده پزشکی

---

زمینه و هدف: با توجه به اهمیت ویژه مسیرهای هورمونی به ویژه استروژن و نقش آن در ابتلا به بیماری اندومتریوز، به‌نظر می‌رسد هرگونه تغییر در ژن‌ها و جایگاه‌های ژنی مرتبط با این مسیرهای هورمونی می‌تواند دارای اهمیت به‌سزایی در ایجاد، شناسایی و تشخیص زودرس اندومتریوز باشند. از این رو مطالعه حاضر به بررسی اهمیت پلی‌مورفیسم rs9340799 ژن ESR1 به‌عنوان یکی از مهمترین ژن‌های شناخته شده مرتبط با ترشح استروژن در جمعیت زنان ایرانی و ارتباط آن با اندومتریوز پرداخته است. روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر از دی ماه 1391 تا شهریور 1392 بر روی 100 بیمار مبتلا به اندومتریوز و 100 فرد سالم در بیمارستان جامع زنان محب یاس تهران انجام گرفت. پس از استخراج DNA از لکوسیت‌های خون محیطی به روش نمک اشباع شده و کیفیت سنجی آن، پلی‌مورفیسم rs9340799 به‌روش Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (ARMS-PCR) تعیین ژنوتیپ شد. سپس آنالیز وابستگی فراوانی آلل‎ها و ژنوتیپ‎ها با بیماری در مقایسه با کنترل با استفاده از نرم‌افزار PLINK انجام شد. یافته‌ها: بر مبنای نتایج به‌دست آمده ژنوتیپ AG شایعترین ژنوتیپ در گروه بیماران (52%) و گروه شاهد (48%) بود، اگرچه شایعترین آلل در گروه بیماران آلل A (57%) و در گروه شاهد آلل G (52%) بود. از سوی دیگر یافته‌های به‌دست آمده نشان‌دهنده عدم وجود اختلاف معنادار در فراوانی آللی و ژنوتیپی در دو گروه بیماران و گروه شاهد بود (به‌ترتیب 07/0 P= و 17/0P=). نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که پلی‌مورفیسم (rs9340799) ژن ESR1 با خطر ابتلا به اندومتریوز در جمعیت ایران مرتبط نمی‌باشد. اگرچه انجام مطالعات بیشتر با حجم نمونه بالاتر در سایر جمعیت‌ها و قومیت‌ها به منظور تایید نتایج حاصل در این پژوهش ضروری است.