زمینه و هدف: بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن، علت اصلی نابینایی در کشورهای پیشرفته است که به‌وسیله‌ی تحلیل پیش‌رونده‌ی اپی‌تلیوم رنگدانه‌ای شبکیه و از دست دادن فتورسپتور ثانویه مشخص می‌شود و در نهایت منجر به از دست دادن بینایی می‌شود. مطالعات در زمینه‌ی اتیولوژی این بیماری پیشنهاد می‌کند که یک بیماری پیچیده می‌باشد که در اثر میانکنش‌های چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می‌شود. پلی‌مورفیسم‌های، ژن‌هایی که کد کننده‌ی مسیر فرعی کمپلمان هستند مانند ژن CFI با خطر بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در ارتباط می‌باشند. هدف این مطالعه بررسی همراهی پلی‌مورفیسم p.Gly119Arg ژن CFI با بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در جمعیت ساکن در شهر تهران بود.
روش بررسی: در این مطالعه‌ی مورد-شاهدی که از خرداد سال ۱۳۹۴ تا خرداد ۱۳۹۵ در دانشگاه تبریز انجام گرفت، ۱۵۰ بیمار مبتلا به دژنراسیون ماکولای وابسته به سن و ۱۵۰ فرد سالم مشارکت داشتند. ژنوتیپ آن‌ها با واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز و چند‌شکلی طول قطعات هضم شونده تعیین شد.
یافته‌ها: بررسی رابطه پلی‌مورفیسم p.Gly119Arg در ژن CFI با بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن نشان داد که ارتباط معناداری بین فراوانی ژنوتیپی و آللی این پلی‌مورفیسم بین افراد بیمار و گروه کنترل وجود دارد (ژنوتیپ TT با ۰/۰۰۵P= و ۶/۶۸OR=، ژنوتیپ CC با ۰/۰۴P= و ۰/۶۱OR=، آلل T با ۰/۰۳P= و ۱/۷۶OR=، آلل C با ۰/۰۴P= و ۰/۵۶OR=).
نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم p.Gly119Arg ژن CFI با افزایش خطر ابتلا به دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در جمعیت ساکن در شهر تهران در ارتباط است.
