مجله دانشکده پزشکی

---

  زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی یک فاکتور خطر اصلی برای بیماری‌های قلبی عروقی، آترواسکلروز و پانکراتیت می‌باشد. پلی‌مورفیسم‌های ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین می‌تواند با تغییراتی در میزان لیپیدها همراه باشد. در این مطالعه ارتباط پلی‌مورفیسم D442G ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین (CETP) را با الگوی لیپیدی و فعالیت CETP در بیماران هیپرکلسترولمی و گروه شاهد بررسی نمودیم. روش بررسی: در یک مطالعه مورد- شاهدی تعداد 102 بیمار مبتلا به هیپرکلسترولمی و 200 فرد سالم انتخاب شدند. قطعات ژنی واجد تغییرات ژنتیکی با تکنیک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) تکثیر و ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم D442G با تکنیک R estriction F ragment L ength P olymorphism (RFLP) و در حضور آنزیم MSP1 شناسایی گردید. فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ ‌ ها تعیین گردید. فعالیت CETP به‌وسیله کیت و طبق روش استاندارد فلوریمتر و پارامترهای لیپیدی نیز توسط کیت‌های بیوشیمیایی و به روش آنزیمی اندازه‌گیری گردید . یافته‌ها: نتایج ما نشان می‌دهد که فعالیت CETP در گروه بیمار به طور معنی‌داری بیش‌تر از گروه کنترل می‌باشد (05/0 P< ). فراوانی ژنوتیپ‌ها و آلل‌ها بین دو گروه شاهد و بیمار اختلاف معنی‌داری را نشان نداد (در گروه کنترل: 96% DD ، 4% DG و GG صفر درصد و در گروه بیمار: 86% DD ، 10% DG و 4% GG ) (05/0 P> ). در هر دو گروه کنترل و بیمار، افراد واجد آلل G ( GG و DG ) در مقایسه با سایر افراد، کلسترول تام، HDL-C و LDL-C بالاتر و CETP کم‌تری داشتند (05/0 P< ). نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه ما نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم D442G می‌تواند تغییراتی را در الگوی لیپیدی و فعالیت CETP جمعیت مورد مطالعه، ایجاد نماید.

---

زمینه و هدف: در میان عوامل خطرساز بیماری کرونری قلب، هیپرلیپیدمی از عوامل خطرساز اصلی می‌باشد. با توجه به نقش هیپرلیپیدمی در بیماری‌های قلبی- عروقی به‌عنوان اولین عامل مرگ و میر انسان و انجام مطالعات بسیار کم روی پلی‌مورفیسم‌های ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین در ایران، ما در این مطالعه پلی‌مورفیسم G/A 971- این ژن را در بیماران هیپرلیپیدمی اولیه بررسی نمودیم.
روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، تعداد 200 بیمار دارای هیپرلیپیدمی اولیه و 200 فرد سالم به‌عنوان گروه کنترل انتخاب شدند. قطعات ژنی واجد تغییرات ژنتیکی با استفاده از تکنیک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) تکثیر و ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم G/A 971- با تکنیک Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) تعیین گردید. فعالیت ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین به‌وسیله کیت فلوریمتر و با استفاده از دستگاه Fluorescence spectrometer اندازه‌گیری گردید.
یافته‌ها: فراوانی ژنوتیپ‌ها و آلل‌ها بین دو گروه شاهد و بیمار اختلاف معنی‌داری نداشت (در گروه کنترل: AA 24 درصد، GA 5/47 درصد و GG 5/28 درصد و در گروه بیمار: AA 18 درصد، GA 51 درصد و GG 31 درصد) (05/0P>). در گروه بیمار افراد هموزیگوت واجد آلل A (ژنوتیپ AA) دارای کلسترول و HDL-C بالاتری نسبت به سایر افراد (ژنوتیپ‌های GG و GA) بودند. در هر دو گروه بیمار و کنترل، افراد واجد ژنوتیپ AA، CETP کم‌تری داشتند.
نتیجه‌گیری: پلی‌مورفیسم G/A 971- در پروموتور ژن CETP می‌تواند الگوی لیپیدی و فعالیت CETP را در جمعیت مورد مطالعه تحت تاثیر قرار دهد.