مجله دانشکده پزشکی

---

زمینه و هدف: امروزه پژوهش‌های مولکولی نشان می‌دهد که بعضی از ژن‌ها در ناحیه پروموتر خود به‌صورتی متحمل متیلاسیون می‌شوند که باعث خاموشی یا کاهش بیان ژن‌های دخیل در مسیرهای رشد سلولی می‌شود. تشخیص موقعیت متیلاسیون می‌تواند به‌عنوان مارکری برای تشخیص سرطان و پیش‌بینی بیماری باشد. ژن سرکوب‌گر تومور CDKN2A پروتیینی را رمزگذاری می‌کند که در مهار CDK4/6 و کاهش سطح فسفریلاسیون پروتیین رتینوبلاستوما (pRb) نقش دارد. هدف این مطالعه، بررسی مولکولی هیپرمتیلاسیون اگزون 1، CDKN2A در افراد دارای سرطان کولورکتال و افراد سالم بود. روش بررسی: این مطالعه مورد- شاهدی که جمعیت مورد مطالعه آن شامل 20 فرد مبتلا به سرطان کولورکتال و 10 فرد سالم بودند. نمونه‌ها به‌صورت بلوک پارافینه، از دی 1389 تا خرداد 1391 از بخش پاتولوژی بیمارستان مهر تهران تهیه گردید. سپس برای حالت‌های متیله و غیرمتیله ژن CDKN2A، آغازگر اختصاصی طراحی شد، به‌منظور بررسی سطح متیلاسیون اگزون 1، ژن CDKN2A از روش PCR اختصاصی متیلاسیون (MSP) استفاده گردید. یافته‌ها: در این مطالعه، هایپرمتیلاسیون اگزون 1، ژن CDKN2A در بافت توموری 80% (16 نمونه) و در بافت سالم 20% (دو نمونه) مشاهده گردید. در بیمارانی که سن آنها بیشتر از 50 سال بود متیلاسیون ژن CDKN2A با فراوانی بیشتری نسبت به بیمارانی با سن کمتر از 50 سال مشاهده گردید (66% در برابر 34%) (001/0P<). نتیجه‌گیری: نتایج این آزمایش نقش هایپرمتیلاسیون نواحی CpG پروموتر ژن CDKN2A در بافت توموری را به‌عنوان عامل ایجاد‌کننده سرطان کولورکتال در انسان تایید نمود و می‌توان به‌عنوان یک مارکر در تشخیص زود‌هنگام بیماری و شناسایی افراد مستعد استفاده نمود.