مجله دانشکده پزشکی

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T₉ , T₇ , T₅) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.

روش بررسی: 40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.

یافته‌ها: تکرار T₇ در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T₉ و T₅ به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T₇/T₇ در هر دو گروه شایع‌ترین و   به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T₅/T₉ و T₅/T₅ در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22% افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند. 

نتیجه‌گیری: با توجه به فراوانی آلل‌های T₅، T₇، T₉ و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.

زمینه و هدف: ژن‌ Kirsten rat sarcoma (KRAS) به عنوان هدف در تغییرات ژنتیکی بیماران مبتلا به سرطان کولون تحت درمان با آنتی‌بادی‌های مونوکلونال ضد گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی مثل ستوکسیماب و پانیتوموماب می‌باشد. جهش در KRAS در 35 تا 42% بیماران مبتلا مشاهده می‌شود. فراوانی بالای این جهش‎ها و بروز سریع‎شان در سرطان کولون نشان‎دهنده پتانسیل بالای آن‌ها به عنوان یک بیومارکر جهت آشکار سازی زودرس می‎باشد. مطالعه حاضر با هدف ارزیابی فراوانی جهش در ژن KRAS در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان کولورکتال انجام شد.

روش بررسی: ‌این مطالعه به صورت مقطعی بر روی 50 بلوک پارافینه بیمارانی که از نقاط مختلف کشور در سال 1394 به آزمایشگاه پیوند تهران مراجعه کرده بودند و دارای تایید ایمنوهیستوشیمی و هیستوپاتولوژی ابتلا به سرطان کولورکتال بودند، انجام شد. پس از استخراج DNA از بلوک‌های بافتی و بررسی کیفی DNA استخراج شده جهش‌های ژن KRAS، با روش لکه‌گذاری نقطه‌ای معکوس (Reverse dot blotting) ارزیابی شد.

یافته‌ها: جهش‎ در ژن KRAS در 42% از بیماران مورد مطالعه یافت شد. بیشترین جهش مربوط به کدون 12 با 30% و سپس در کدون 13 با 12% بود. در کدون 61 هیچ جهشی یافت نگردید. همچنین نتایج نشان داد که بیشترین تعداد نمونه‌های بلوک‌های پارافینه مورد بررسی متعلق به بیماران مرد مبتلا به سرطان کولورکتال با میزان 68% (میانگین سنی 56 سال) بوده، در حالی‌که تعداد کمتری از نمونه‎های مورد بررسی متعلق به بیماران زن با میزان 32% (میانگین سنی 8/54 سال) بوده است.

نتیجه‌گیری:  بر اساس نتایج مطالعه، فراوانی جهش در ژن KRAS در بین جمعیت ایرانی با مقادیر گزارش شده در سایر کشورها همخوانی دارد.