BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
URL: http://ijdld.tums.ac.ir/article-1-309-fa.html
، مریم قدسی* 1، صدف فاروقی ، باقر لاریجانی
تخمین زده می شود که می توان 40 تا 70 درصد موارد چاقی را به عوامل ژنتیکی نسبت داد. اشکال منوژنیک نادر می باشند و برای اولین بار در ایران در این مورد گزارشی در قالب یک مقاله گزارش موردی ارائه می‌گردد. بیمار با پرخوری شدید، افزایش وزن سریع و ابتلاء مکرر به عفونت ها معرفی شد. این پسر از پدر و مادری با نسبت فامیلی نزدیک متولد شده بود. حاملگی و وزن هنگام تولد وی طبیعی بود. در 18 ماهگی 28 کیلوگرم وزن داشت. در معاینه فیزیکی به جز چاقی و چسبندگی انگشتان دوم و سوم در هر دو پا نکته غیر طبیعی دیگری وجود نداشت. سطح سرمی ناشتای لپتین ng/ml 45 بود. در بررسی ژنتیک به عمل آمده حذفی 66 بازی در کدون 514 ژن گیرنده لپتین مشاهده شد. متأسفانه بیمار به علت ابتلای مجدد به عفونتی تنفسی که به درمان قاطع پاسخ نمی‌داد، به دنبال ایست قلبی-تنفسی در گذشت. در بیماران دچار چاقی شدید به‌ویژه در مواردی که در کودکی شروع می‌شوند، بررسی ژنتیکی توصیه می‌گردد. موتاسیون‌های ژن گیرنده لپتین می‌توانند با تغییرات در سیستم ایمنی و ابتلای مکرر به عفونت ها در ارتباط باشند.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
