بیماری پایل یکی از بیماریهای سرشتی استخوان است که تشخیص بالینی آن یا در اثر عوارض فشار روی اعصاب جمجمه (کری ، کوری و غیره ) و یا به علت تغییر شکل و اشکالات حرکتی مانند ژنووالگوم می باشد. گاهی تشخیص آن ضمن یک عکسبرداری معمولی ممکن است داده شود. اتساع قسمتهای انتهایی استخوانهای طویل ( متافیزها) در نوع متافیز و همراه بودن آن با اسکلروز و ضخامت استخوان جمجمه در نوع کرانیومتافیز و از مهمترین علائم تشخیص به شمار می روند. امتحانات آزمایشگاهی معمولاً یافته غیر عادی نشان نمی دهد. ما علائم رادیولوژیک سه مورد از این بیماری را که در ده سال اخیر گردآوری نموده ایم شرح داده ایم که یک مورد شکل متافیزر و دو مورد دیگر از نوع کرانیومتافیزر بوده اند .در هر موردی که به این بیماری برخورد می شود باید به جستجوی بیماری در سایر افراد خانواده پرداخت و جهت جلوگیری از انتقال آن و امکانات درمانی پیش بینی های لازم را بعمل آورد.در شکل متافیزر معمولاً ناراحتی مهمی غیر از پهن بودن و تغییر شکل استخوانها مطرح نیست در صورتی که در شکل کرانیومتافیزر بیماری عاجز کننده ای است که با عوارض عصبی شدید ممکن است همراه گردد.