بیمار جوانی بود 21 ساله که بعلت درد و بزرگی پستانها، کوچک بودن بیضه و آلت تناسلی: چاقی بیش از حد تنه و درشتی هیکل و عدم رشد موی صورت مراجعه کرده موهای زیر بغل نیز کم و موهای ناحیه ژنیتال فرم زنانه داشت.علائم آزمایشگاهی از قبیل افزایش واضح گونادوتروپین ها، آزوسپرمی، مثبت بودن کروماتین جنسی و وجود کروموزمهای جنسی خاص سندرم کلاین فلتر XXY و همچنین بیوپسی بیضه که آتروفی و هیالینیزاسیون واضح لوله های منی ساز و افزایش نسج همبندی و عدم وجود اسپرماتوزوئید و وجود سلولهای لیدیک را نشان می داد که تشخیص سندرم کلاین فلتر را ثابت می کند.