Jouyan N, Saffari B, Davoudi-Dehaghani E, Saliani N, Senemar S, Bahari M, et al . Association of usf1s2 variant in the upstream stimulatory factor 1 gene with premature coronary artery disease in southern population of Iran. Tehran Univ Med J 2015; 72 (12) :838-846
URL:
http://tumj.tums.ac.ir/article-1-6535-fa.html
جویان نجمه، صفاری بابک، داوودی دهاقانی الهام، سلیانی نگار، سنمار سارا، بهاری مرضیه، و همکاران.. مشاهده ارتباط واریانت usf1s2 در ژن Upstream stimulatory factor 1 و خطر ابتلا به بیماری گرفتگی عروق قلبی زودرس در جمعیت جنوب ایران. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1393; 72 (12) :838-846
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-6535-fa.html
1- مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک، دانشگاه تهران تهران. گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی، جهاد دانشگاهی شیراز ، n.jooyan@ut.ac.ir
2- گروه علوم سلولی مولکولی، دانشکده زیست شناسی، دانشگاه تهران، تهران، ایران. گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی، جهاد دانشگاهی شیراز
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
4- گروه علوم سلولی مولکولی، دانشکده زیست شناسی، دانشگاه تهران
5- گروه ژنتیک، معاونت پژوهشی، جهاد دانشگاهی شیراز
6- گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بوشهر
7- گروه کاردیولوژی، ، شدانشگاه علوم پزشکی شیراز
چکیده: (6534 مشاهده)
زمینه و هدف: ژن عامل رونویسی بالا دست نوع 1 (Upstream Stimulatory Factor1, USF1)، یک عامل رونویسی است که ارتباط پلیمورفیسمهای آن با بیماریهای هایپرلپیدمیای خانوادگی (Familial combined hyperlipidemia, FCHL)، دیابت نوع دو و بیماریهای قلب و عروق مشاهده شده است. در این مطالعه ارتباط پلیمورفیسم USF1s2 با بیماری عروق کرونر زودرس PCAD) (Premature coronary artery disease, در جمعیت جنوب ایران برای اولین بار مورد بررسی قرار گرفت. USF1s2 دارای بهترین پتانسیل بهعنوان یک متغیر عملکردی در ژن USF1 میباشد.
روش بررسی: در یک پژوهش مورد- شاهدی بر روی 321 بیمار، 186 زن زیر 55 سال و 135 مرد کمتر از 50 سال که از ابتدای مهر تا پایان اسفند 1389 در بیمارستانهای سعدی، نمازی و مرکز قلب کوثر شیراز تحت آنژیوگرافی قرار گرفته و واجد گرفتگی عروق کرونری قلبی بودند، پلیمورفیسم USF1s2 با روش PCR-RFLP (Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism) و با استفاده از آنزیم محدودکننده BsiHKA Iتعیین ژنوتیپ شد. پروفایل قند و چربی خون نیز با اندازهگیری سطح قند خون ناشتا، کلسترول تام، تریگلیسرید، Low-density lipoprotein (LDL) و High-density lipoprotein (HDL) بهدست آمد.
یافتهها: فراوانی آللهای ماژور (G) و مینور (A) USF1s2، در کل جمعیت به ترتیب 74/0 و 26/0 بود. همچنین، میزان شیوع آلل مینور بهطور قابل توجهی در بیماران واجد PCAD در مقایسه با گروه شاهد بیشتر بود، این تفاوت حتی پس از تنظیم پارامترهای مداخلهگر، معنادار باقی ماند. در واقع، افراد با ژنوتیپ هموزیگوت جهش یافته (AA) حدود پنج برابر بیشتر نسبت به افراد با ژنوتیپ هموزیگوت نوع وحشی (GG) مبتلا به بیماری گرفتگی عروق کرونر زودرس بودند.
نتیجهگیری: به نظر میرسد، در جامعه ما پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی USF1s2 یک عامل پیشبینی کننده PCAD است که میتواند مستقل از فاکتورهای قندی و لیپیدی خون باشد.